Epitelioma calcifico di Malherbe: che cos'è?

Solo raramente l'epitelioma calcifico di Malherbe si manifesta in forma maligna. Nella maggioranza dei casi è benigno e può essere rimosso con un trattamento chirurgico.

L’epitelioma calcifico di Malherbe è chiamato anche epitelioma benigno di Malherbe o pilomatrixoma. Si tratta di un tumore benigno che si presenta soprattutto nei bambini e nei giovani ed è più comune nelle donne.

I primi riferimenti a lesioni con calcificazione si trovano negli scritti di Galeno e risalgono al 200 d.C., ma l’epitelioma calcifico è stato descritto da Malherbe e Chenantains nel 1880. Per l’esattezza i ricercatori parlarono di epitelioma calcifico delle cellule sebacee.

Nel 1949, Lever e Griesemer notarono che questo tumore aveva spesso origine nelle cellule dei follicoli piliferi. Nel 1965, Cantwell e Reed indicarono che era associatio alla distrofia miotonica. 

Che cos’è l’epitelioma calcifico di Malherbe?

L’epitelioma calcifico di Malherbe è una neoplasia di natura ectodermica. Inizia nelle cellule più esterne che si trovano nella guaina del follicolo pilifero. Solo molto raramente diventa un tumore maligno.

Questa neoplasia è associata a una o più mutazioni del gene della beta-catenina (CTNNB1). Nel 94% dei casi interessa il viso, il collo e le estremità superiori. Nel 21% dei casi colpisce la regione preorbitale.

Più precisamente, è stato stabilito che l’epitelioma calcifico di Malherbe presenta la seguente distribuzione: 30% nel collo, 17% nelle guance, 16% nel cuoio capelluto e 14% nelle sopracciglia. Raramente colpisce le palpebre o le labbra superiori.

Caratteristiche

L’epitelioma calcifico di Malherbe è un tumore che si forma in zone ben delimitate. Di solito le dimensioni variano dagli 0,5 ai 5 cm di diametro. Tuttavia, sono stati registrati casi con dimensioni pari a 15 cm. Le protuberanze presentano varie forme e in genere hanno lo stesso colore della cute, oppure sono di colore rosa o rosso violaceo.

Secondo Carbajal e i suoi collaboratori, questi tumori sono presenti in tre forme classiche: ulcero-tumorale, angioide e ulcero-cutanea. Circa il 40 % dei casi si verifica prima dei 10 anni di età e il restante 60% prima dei 20 anni. Un minimo dei casi è stato registrato tra i 60 e 70 anni.

Queste neoplasie si verificano più spesso nelle donne. In genere non provocano dolore, ma talvolta il soggetto può accusare un certo malessere. La forma maligna è molto rara e interessa soprattutto gli uomini intorno ai 50 anni. In questi casi si tratta di tumori aggressivi con frequenti metastasi polmonari.

L’epitelioma calcifico di Malherbe colpisce due tipi di cellule: le cellule epiteliali basofile, che rappresentano il 50-75% del tumore; e le cellule eosinofile , chiamate anche cellule ombra o cellule fantasma, che rappresentano la restante percentuale.

Diagnosi

La diagnosi di epitelioma calcifico di Malherbe è di solito clinica. Risulta tuttavia necessario anche uno studio istopatologico. La biopsia cutanea è il metodo tramite cui si ottiene una diagnosi definitiva.

Poiché queste neoplasie presentano una grande varietà clinica, si dovrà procedere a una diagnosi differenziale. È facile, infatti, confonderle con altri disturbi quali cisti dermoidi, cisti epidermiche e calcinosi cutanee. Potrebbero anche essere confuse con malattie maligne come il fibroblastoma a cellule giganti e altre.

Abitualmente, viene eseguita una biopsia con ago aspirato (FNA) per convalidare la diagnosi iniziale. Si consiglia di eseguire 2 o 3 studi clinici per confermare eventuali diagnosi precedenti.

Ulteriori informazioni sull’epitelioma calcifico di Malherbe

La lesione causata dall’epitelioma calcifico di Malherbe si presenta come un nodulo isolato. Ha una consistenza solida e la superficie liscia. Si muove facilmente con la semplice palpazione.

Al tatto appare come un sassolino con varie sfaccettature angolate. Pur tendendo la pelle con le dita, al di sotto si percepisce un nodulo duro.

Oltre alle varianti cliniche proposte da Carbajal e i suoi collaboratori, si trovano altre forme di questo tumore come: linfangectasia, esofisiologia, perforazione e peduncolo. Una variante molto rara e curiosa è il pilomatrixoma gigante che si presenta spesso in soggetti che soffrono della sindrome di Gardner.