Malattie neuromuscolari: cause e sintomi

18 Novembre 2020
Le malattie neuromuscolari sono croniche e possono comparire in qualsiasi tappa dello sviluppo umano. Come vedremo in quest'articolo, colpiscono la muscolatura e il sistema nervoso.

Le malattie neuromuscolari (FMM) sono un gruppo di patologie la cui principale caratteristica è la perdita di forza muscolare. Si tratta di patologie croniche che nella maggior parte dei casi sono di natura genetica. Provocano la perdita dell’autonomia personale e altri importanti conseguenze psicosociali.

Le malattie neuromuscolari possono comparire in qualsiasi tappa dello sviluppo umano. Circa nel 50% dei casi, tuttavia, si manifestano in età infantile. Colpiscono la muscolatura e il sistema nervoso, in particolare:

  • Giunzione neuromuscolare: dove si incontrano nervo e muscolo.
  • Motoneurone: relativo alle cellule nervose che controllano l’azione dei muscoli.
  • Nervi periferici: possono alterare i movimenti di mani, braccia, gambe, collo e volto.

Cause e tipi di malattie neuromuscolari

Corpo umano con distrofia muscolare.
In genere le malattie neuromuscolari si presentano fin dall’infanzia e possono avere origini genetiche.

Le cause alla base delle malattie neuromuscolari possono essere molto diverse. In alcuni casi, sono ancora ignote. Questo gruppo di patologie si divide a seconda del fattore scatenante o se sono genetiche o acquisite.

Anche se la classificazione continua a cambiare man mano che emergono nuovi dati al riguardo, ad oggi i principali tipi di malattie neuromuscolari sono:

  • Distrofie muscolari
  • Miopatie distali
  • Miopatie congenite
  • Distrofie miotoniche
  • Miotonie congenite
  • Paralisi periodiche familiari
  • Miositi autoimmuni
  • Miositi ossificanti progressive
  • Miopatie metaboliche
  • Malattie della giunzione neuromuscolare
  • Atrofia muscolare spinale
  • Neuropatie ereditarie

Sintomi delle malattie neuromuscolari

Tra i sintomi comuni a molte delle malattie neuromuscolari troviamo i seguenti:

Disturbi della deambulazione

La maggior parte delle malattie neuromuscolari può causare una serie di disturbi della deambulazione come oscillamento, fatica, asimmetria, claudicazione e andatura in punta di piedi. In particolare, l’oscillamento tende a essere una manifestazione di debolezza del bacino dovuta all’atrofia muscolare.

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Cadute frequenti

Le cadute frequenti sono un tipico sintomo delle malattie neuromuscolari dovuto alla debolezza dei muscoli delle estremità inferiori. Ciò porta il soggetto ad avere poca forza nelle gambe per mantenere l’equilibrio o perché sono affaticate o perché la muscolatura non gode della necessaria tonicità.

Difficoltà a scendere e salire le scale tra i sintomi delle malattie neuromuscolari

Per quest’azione apparentemente semplice è necessaria una certa forza muscolare nei glutei e nei quadricipiti. Negli individui con malattie neuromuscolari, il quadricipite si affatica e collassa bruscamente. Dovranno dunque aiutarsi con gli arti superiori per poter salire o scendere le scale.

Dolori muscolari

Il dolore muscolare può essere vincolato o meno all’esercizio fisico. Il dolore muscolare intenso in assenza di allenamento è un sintomo che va approfondito con esami mirati.

Difficoltà a mettersi in piedi da seduti

Anch’esso strettamente legato alla debolezza muscolare del bacino, questo sintomo è il primo indicatore utilizzato nell’indice di valutazione del segno di Gowers. Il soggetto non riesce a sollevarsi dal pavimento senza appoggiare prime le mani a terra o sulle gambe. Soltanto così riesce a mettersi in posizione eretta.

Crampi

Uomo piegato in due a causa di un crampo.
Il crampo appare come conseguenza dell’intenso affaticamento muscolare.

Nelle malattie neuromuscolari, i crampi si manifestano come spasmi o contratture muscolari dolorose.

Infezioni respiratorie

Infezioni respiratorie frequenti e prolungate sono dovute alla difficoltà a tossire propriamente, dunque a mantenere libere le vie respiratorie. La capacità di ventilazione è ridotta e ciò può causare insufficienza respiratoria.

Disturbi del sonno

Come conseguenza della ridotta capacità respiratoria, la persona può andare incontro a frequenti risvegli notturni, sensazione di soffocamento e stanchezza durante il giorno.

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Sintomi comuni a molte malattie neuromuscolari

Le persone che soffrono di una malattia di questo tipo vengono sottoposte a test fisici che valutano i seguenti parametri:

  • Amiotrofia: dovuta al mancato sviluppo della massa muscolare o alla distruzione della stessa.
  • Debolezza muscolare: la mancanza di forza è un sintomo caratteristico delle malattie che colpiscono l’unità motoria.
  • Altezza o peso sotto la norma: alcune patologie neuromuscolari ostacolano la corretta crescita della persona.
  • Malattie della pelle: come lesioni violacee sulle palpebre o calcinosi dovute ai depositi di calcio. Le calcinosi si manifestano come noduli sottopelle nella zona delle nocche. A volte si producono cheloidi, anche spontanei.
  • Contratture muscolari progressive: le contratture interessano sempre le articolazioni affette da debolezza muscolare e asimmetria tra i muscoli antagonisti.
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