Narcolessia: diversi tipi e gradi esistenti

La narcolessia, conosciuta anche con il nome di sindrome di Gélineau, è un disturbo poco comune che può presentarsi in diversi tipi e gradi. Si ritiene, di fatto, che colpisca circa lo 0,1% della popolazione mondiale. Chi ne soffre si addormenta all’improvviso.

Il termine “narcolessia” venne coniato da Jean-Baptiste-Édouard Gélineau alla fine del XIX secolo. Questo ricercatore fu il primo a fornire una descrizione di questo disturbo, nel 1880. Gli attribuì questo nome basandosi su due radici greche: narkē e lepsis, che significano “attacco di sonno”.

Che cos’è la narcolessia?

La narcolessia viene definita come un disturbo neurologico cronico che altera i ritmi del sonno. È caratterizzata da forte sonnolenza durante la giornata e repentini attacchi di assopimento che la persona non riesce a controllare.

Chi soffre di narcolessia, di qualunque tipo o grado, ha grandi difficoltà a rimanere sveglio per diverse ore consecutive, indipendentemente dalle circostanze. Per questa stessa ragione, si tratta di un disturbo che influisce in maniera decisiva sulla qualità della vita.

In alcuni casi, è accompagnata da un’improvvisa perdita del tono muscolare, in termini medici definita cataplessia. Questo fenomeno può verificarsi a causa di un’intensa emozione non è indicativo di un particolare tipo o grado di narcolessia.

Questa malattia a oggi non dispone di una cura e neppure di un trattamento specifico. Alcuni farmaci, tuttavia, aiutano a controllare gli attacchi di sonnolenza improvvisa. Anche alcuni cambiamenti nello stile di vita possono esercitare effetti positivi, così come il necessario sostegno sociale e psicologico.

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Caratteristiche della malattia

Le principali caratteristiche della narcolessia sono le seguenti:

• Sonnolenza eccessiva durante il giorno. Si verifica un calo dello stato di allerta e della concentrazione. In genere si tratta del primo sintomo, a cui seguono gli attacchi di sonnolenza.

• Cataplessia. Come già detto, non è presente in tutti i casi e non si manifesta sempre con la stessa intensità.

• Paralisi del sonno. È l’incapacità temporanea di muoversi o parlare durante il sonno. Si presenta in particolare quando ci si addormenta oppure al risveglio. In genere si tratta di episodi di breve durata.

• Cambiamenti nel ciclo del sonno REM. È la fase del sonno più profondo e in cui sono presenti rapidi movimenti degli occhi (da cui il nome). Una persona che soffre di narcolessia può entrare in questa fase in qualunque momento.

• Allucinazioni. Parliamo di allucinazioni ipnagogiche se si verificano prima di addormentarsi e di allucinazioni ipnopompiche se si manifestano al risveglio. Possono essere molto vivide e intense.

La persona affetta da narcolessia può presentare anche altri disturbi del sonno, come apnea ostruttiva, sonno frammentato e sindrome delle gambe senza riposo. Sembra paradossale, ma possono soffrire anche di insonnia.

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Tipi e gradi di narcolessia

Secondo i criteri del DSM-5 (la quinta versione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali), esistono cinque tipi e gradi di narcolessia:

• Senza cataplessia e con deficit di ipocretina. È presente un deficit dell’ormone oressina o ipocretina. Quest’ultima è una proteina che incide sul funzionamento dei neuroni. La sua funzione principale è quella di controllare il ciclo di sonno e veglia.

• Con cataplessia e senza deficit di ipocretina. In questo caso non è presente un deficit di ipocretina e si manifesta la cataplessia. Si tratta di una forma di debolezza muscolare improvvisa che colpisce entrambi i lati del corpo. È il sintomo meno riconosciuto e interessa il 5% dei casi totali.

• Atassia cerebellare autosomica dominante e sordità. Questo grado di narcolessia è provocato da una mutazione del DNA. L’atassia è una mancanza di coordinazione motoria che colpisce i movimenti volontari e che limita funzioni quali la deglutizione, la parola e la vista. Compare tardivamente e di solito conduce progressivamente alla demenza.

• Narcolessia autosomica dominante, obesità e diabete di tipo 2. Risponde a una mutazione degli oligodendrociti, cellule che incidono sulla formazione della mielina. Quest’ultima è una sostanza che aumenta la velocità della trasmissione nervosa e un suo deficit danneggia la motilità.

• Secondaria a un’altra patologia. La narcolessia può essere la conseguenza di un disturbo quale la sarcoidosi o la malattia di Whipple. Entrambe distruggono le cellule produttrici di ipocretina.

Tutti i gradi di narcolessia richiedono assistenza

Anche se non esiste una cura per la narcolessia, al giorno d’oggi sono disponibili alcuni trattamenti. Questi ultimi sono in grado di calmare la maggior parte dei sintomi e consentono al paziente di condurre una vita quasi normale.

Chi soffre di questa malattia può realizzare alcuni cambiamenti nel proprio stile di vita, come l’introduzione di sonnellini programmati per alleggerire il torpore che sopraggiunge all’improvviso. È inoltre fondamentale adottare una rigorosa igiene del sonno. Infine, una persona affetta da narcolessia ha bisogno di sostegno psicologico e sociale.