Policitemia vera: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

La policitemia vera è una patologia cronica che colpisce la produzione e il numero di globuli rossi. Un trattamento adeguato aiuta a prevenire complicazioni.
Policitemia vera: cause, sintomi, diagnosi e trattamento
Leonardo Biolatto

Reviewed and approved by il dottore Leonardo Biolatto.

Last update: 28 febbraio, 2023

I globuli rossi o eritrociti sono cellule presenti nel sangue, la cui funzione principale è quella di trasportare ossigeno ai tessuti. In questo senso, i cambiamenti nel loro numero, come la policitemia vera, possono causare gravi conseguenze.

La policitemia vera è una neoplasia del midollo osseo, che provoca un aumento della produzione di globuli rossi. Anche altre cellule del sangue, come piastrine e leucociti, possono essere colpite, ma in misura minore.

L’aumento del numero di globuli rossi rende il sangue più denso, il che spiega la comparsa di complicanze a lungo termine. Purtroppo è una patologia cronica, che viene diagnosticata molti anni dopo la sua insorgenza, soprattutto nelle persone di età superiore ai 40 anni.

Sintomi

La malattia è asintomatica nella maggior parte dei casi, quindi le persone non sanno di avere il disturbo. I sintomi possono essere assenti o molto lievi per i primi anni.

Le manifestazioni cliniche più caratteristiche compaiono quando la quantità di globuli rossi aumenta considerevolmente la viscosità del sangue. Tra i principali segni riportati dalle persone con policitemia vera, spiccano i seguenti:

  • Perdita di peso.
  • Visione offuscata o doppia.
  • Mal di testa e vertigini.
  • Infiammazione e dolore alle articolazioni.
  • Difficoltà a respirare quando si è sdraiati.
  • Rossore del viso, delle mani e dei piedi.
  • Prurito o bruciore, soprattutto dopo la doccia.
  • Formicolio, intorpidimento o bruciore alle estremità.

D’altra parte, alcuni studi affermano che fino al 70% delle persone con policitemia vera presenta splenomegalia o milza ingrossata. La milza è l’organo preposto all’eliminazione degli eritrociti, quindi può aumentare di dimensioni in presenza dell’alterazione.

La milza ingrossata nella policitemia vera.
La milza ingrossata smette di svolgere pienamente le sue funzioni.

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Cause di policitemia vera

La causa principale del disturbo è una mutazione genetica in un gene specifico che può verificarsi in qualsiasi momento della vita. La mutazione responsabile appare da cause sconosciute e non è ereditaria.

Numerosi studi mettono in relazione la policitemia vera con un’alterazione del gene della tirosina chinasi JAK2. La mutazione si verifica in un’area specifica, chiamata esone 14, fino al 96% dei casi. Tuttavia, altre sezioni possono essere interessate, come l’esone 12.

Nonostante tutto, ci sono pazienti che soffrono di policitemia vera e non hanno alcuna mutazione in detto gene. In questo senso, è una malattia che può essere idiopatica.

Fattori di rischio

Tutte le persone sono inclini alla malattia ad un certo punto della loro vita. Tuttavia, la policitemia vera tende a colpire più frequentemente alcuni gruppi di popolazione, quindi esistono fattori di rischio.

I principali sono il fatto di essere un uomo e di avere più di 50 anni. Tuttavia, è importante tenere conto del fatto che anche le donne e i giovani possono soffrire del quadro patologico.

Possibili complicazioni

Le complicanze della policitemia vera compaiono come risultato di un aumento della viscosità del sangue. Una delle principali conseguenze è la formazione di coaguli di sangue. I coaguli di sangue possono bloccare il flusso sanguigno verso organi come cuore, cervello o polmoni.

I pazienti possono anche presentare ulcere gastrointestinali, a causa dell’aumento del numero di eritrociti. Inoltre, l’infiammazione e il dolore alle articolazioni sono molto comuni in questa patologia.

La policitemia vera può portare ad altri disturbi del midollo osseo, come la mielofibrosi o la sostituzione del midollo con tessuto cicatriziale. La mielofibrosi causerà una diminuzione della produzione di cellule del sangue, che può portare all’anemia. Inoltre, alcune persone con la malattia sviluppano la leucemia mieloide acuta.

Diagnosi di policitemia vera

La diagnosi della malattia viene fatta casualmente nella maggior parte dei casi, in occasioni di un esame del sangue. Livelli elevati di eritrociti guidano la diagnosi, anche se l’emoglobina e l’ematocrito rientrano nei valori normali.

Il medico può anche ordinare un conteggio delle cellule del sangue per valutare i livelli di leucociti e piastrine. Inoltre, la presenza di basse concentrazioni di un ormone chiamato eritropoietina, può essere indicativa della malattia.

Gli specialisti devono utilizzare più test di laboratorio per escludere la presenza di altre patologie che spiegano i disturbi del sangue. Una biopsia del midollo osseo può mostrare un aumento della produzione di globuli rossi. Infine, va ricercata la presenza di alterazioni genetiche caratteristiche.

Analisi del sangue per la diagnosi di policitemia vera.
La diagnosi di questa malattia può avvenire per caso, in occasione di un esame del sangue richiesto per altri motivi.

Trattamento

Sfortunatamente, non esiste una cura definitiva per la policitemia vera. Tuttavia, le opzioni terapeutiche disponibili consentono di alleviare i sintomi presentati dalle persone e migliorare la qualità della vita.

Il principale trattamento disponibile per la malattia è una tecnica chiamata flebotomia. Consiste nell’inserire un ago in una vena di grosso calibro per prelevare quantità variabili di sangue. L’estrazione riduce il volume del sangue, il numero di eritrociti e la viscosità del sangue.

La flebotomia deve essere eseguita periodicamente, anche se la frequenza dipenderà dalla gravità della condizione. Esistono invece molteplici farmaci in grado di diminuire la produzione di globuli rossi. L’uso di questi composti offre risultati favorevoli, ma devono essere consumati sotto stretto controllo medico.

Alcuni sintomi, come il prurito, possono essere molto fastidiosi. In questi casi il personale sanitario prescrive antistaminici. Infine, alcune persone hanno bisogno di assumere basse dosi di aspirina per prevenire la formazione di coaguli di sangue.

Come convivere con la policitemia vera?

La prognosi dei pazienti con policitemia vera è buona, a condizione che rispettino correttamente il trattamento. L’aspettativa di vita dopo la diagnosi di solito supera i 20 anni nella maggior parte dei casi.

Convivere con qualsiasi malattia cronica è una vera sfida per coloro che ne soffrono e per le loro famiglie.

Le persone con policitemia vera possono seguire alcune raccomandazioni per migliorare la loro qualità di vita e ridurre l’impatto della malattia. Tra le modifiche consigliate vi sono le seguenti:

  • Evitare il fumo.
  • Bere molti liquidi.
  • Evitare il freddo e il caldo intenso.
  • Fare bagni di acqua fredda o calda.
  • Aumentare l’uso di creme per la pelle.
  • Fare esercizio regolarmente, facendo attenzione alla possibilità di traumi.

Una malattia cronica con gravi conseguenze

La policitemia vera è una patologia caratterizzata da un aumento del numero dei globuli rossi. La causa principale è una specifica mutazione genetica, anche se esistono fattori di rischio che la predispongono.

Questa patologia può causare complicazioni mortali se non trattata correttamente, quindi una diagnosi e un trattamento tempestivi sono essenziali. In questo senso, è importante consultare un medico in presenza di eventuali sintomi anomali.

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Il contenuto di questa pubblicazione è solo a scopo informativo. In nessun caso possono servire a facilitare o sostituire diagnosi, trattamenti o raccomandazioni di un professionista. Se avete dei dubbi, consultate il vostro specialista di fiducia e chiedete la sua approvazione prima di iniziare qualsiasi procedura.