Sclerosi multipla: cos’è?

La sclerosi multipla è la malattia demielinizzante più comune del sistema nervoso centrale

La sclerosi multipla è una malattia neurologica demielinizzante che colpisce il sistema nervoso centrale. È una malattia cronica, con un decorso diverso a seconda del caso specifico.

È caratterizzata dalla comparsa di placche o aree di perdita della mielina. Quest’ultima è la sostanza che avvolge e protegge gli assoni dei neuroni. La sua funzione principale è quella di aumentare la velocità di trasmissione degli impulsi nervosi. La sua scomparsa spiega, quindi, i sintomi tipici di questa malattia.

Sclerosi multipla

In queste placche è presente anche un infiltrato di cellule infiammatorie:

  • Linfociti T CD4 e macrofagi nelle lesioni acute.
  • Linfociti T CD8 e linfociti B nelle placche più vecchie.

Non c’è alcuna correlazione tra il numero e la dimensione delle placche e i sintomi.

Nei pazienti affetti da sclerosi multipla sono molto frequenti i casi di depressione, specialmente al momento della diagnosi della malattia.

Sclerosi multipla: chi colpisce?

Colpisce più le donne rispetto agli uomini e la prima diagnosi avviene, di solito, intorno ai 20-40 anni di età.

A livello geografico l’incidenza è maggiore nei paesi di razza caucasica, lontani dall’Equatore ed è particolarmente alta nei paesi nordici. Non a caso furono i vichinghi a favorire la diffusione di questa malattia.

Studio del cervello

Le ultime ricerche indicano l’importanza dei fattori ambientali. La vitamina D e il caldo, ad esempio, sono fattori protettivi, il che spiegherebbe, in parte, la distribuzione geografica della malattia.

Come nasce?

Dal punto di vista genetico, è stata dimostrata l’associazione della malattia con gli antigeni leucocitari umani HLA – DR2 e HLA – DQ. Inoltre, è più frequente in caso di precedenti familiari.

Sintomi della sclerosi multipla

Sintomi neurologici

I più comuni (61%) sono i sintomi sensitivi. All’interno di questi troviamo fenomeni di parestesia (sensazione di formicolio intenso) o di ipoestesia (diminuzione della sensibilità di una parte del corpo).

Nei pazienti giovani, la malattia si annuncia spesso con una neurite ottica, di solito retrobulbare. In questi casi, la visione appare offuscata e si avverte dolore quando si muovono gli occhi. Quando una persona giovane perde la vista in un occhio, è opportuno eseguire una serie di controlli per scartare la possibilità di sclerosi multipla.

Debolezza e sintomi delle malattie del motoneurone appaiono quasi con la stessa frequenza della neurite ottica. Sono una delle conseguenze della lesione della via piramidale.

Sinapsi elettrica

Nelle lesioni spinali, altri sintomi comuni sono l’incontinenza urinaria e l’impotenza. Nelle lesioni cervicali, invece, può apparire il segno di Lhermitte, una sensazione dolorosa simile a una scossa elettrica che si avverte durante la flessione del collo.

Un altro sintomo può essere la visione doppia e, a causa di una lesione del cervelletto, il paziente può presentare difficoltà ad articolare le parole, mancanza di coordinazione motoria, nistagmo e tremore.

Negli stadi avanzati è piuttosto frequente una disfunzione neurologica che si manifesta con perdita della memoria. In queste fasi anche il comportamento del paziente può risultare alterato, con maggiore tendenza all’euforia e alla disinibizione.

La depressione tra chi è affetto da sclerosi multipla è molto frequente, soprattutto al momento della diagnosi della malattia. La depressione è reattiva, ovvero non causata dalla malattia in sé.

Schemi evolutivi della sclerosi multipla

La sclerosi multipla può evolvere seguendo uno degli schemi seguenti:

  • Forma recidivante-remittente (RR): nell’85% dei casi la malattia comincia seguendo questo schema. Si verificano ricadute della patologia che recedono, tornando alla situazione iniziale senza peggioramento.
  • Forma secondariamente progressiva: in questo stadio, tra un episodio e l’altro della malattia sono presenti sintomi che cominciano a progredire.
  • Forma primariamente progressiva: in circa il 10% dei casi la malattia segue un corso progressivo, sin dall’inizio, senza sperimentare ricadute. Ha una prognosi sfavorevole.
  • Forma progressiva-ricorrente: si verifica solo nel 5% dei casi. La malattia segue fin dall’inizio un decorso progressivo, anche se in questo caso compaiono episodi di inasprimento dei sintomi.
Modelli evolutivi della sclerosi multipla

Diagnosi

La diagnosi di sclerosi multipla si basa innanzitutto sulla valutazione clinica del paziente. Inoltre, richiede due requisiti fondamentali:

  • Devono essersi verificati due o più episodi di sintomi deficitari, separati l’uno dall’altro da un periodo di assenza dei sintomi, di almeno un mese (disseminazione temporale).
  • I sintomi e i segni devono ricondurre almeno a due lesioni diverse del sistema nervoso centrale (disseminazione spaziale), ad esempio, paralisi di una gamba e visione offuscata di un occhio.

La diagnosi viene formulata, inoltre, eseguendo una serie di esami complementari.

Analisi del liquido cerebrospinale (CSF)

Il “normale” liquido cerebrospinale è trasparente e privo di cellule. Nel CSF di una persona affetta da sclerosi multipla è possibile, invece, riscontrare:

  • Aumento dei linfociti e delle proteine totali.
  • Aumento delle IgG, in quasi l’80% dei pazienti.
  • Presenza di bande oligoclonali.

Potenziali evocati

Per mezzo di questa tecnica, è possibile determinare la velocità di conduzione delle vie somato-sensoriali. Un rallentamento della conduzione elettrica nella trasmissione neuronale è molto indicativa di una lesione demielinizzante, anche in assenza di sintomi clinici. Attualmente vengono misurati quasi esclusivamente i potenziali evocati visivi.

Risonanza magnetica con o senza mezzi di contrasto (gadolinio)

È l’esame che offre i migliori risultati ai fini della diagnosi. In una singola indagine è possibile determinare:

  • Il numero di lesioni.
  • La disseminazione spaziale.
  • La disseminazione temporale (le lesioni più recenti sono quelle che appaiono maggiormente contrastate).
Risonanza magnetica

Per mezzo della risonanza magnetica è inoltre possibile osservare le cosiddette “dita di Dawson”, lesioni di forma ovale (come le dita), perpendicolari ai ventricoli cerebrali che catturano il contrasto. Sono lesioni caratteristiche di questa malattia.

Trattamento della sclerosi multipla

Ad oggi non esiste nessun tipo di terapia che sia in grado di curare la sclerosi multipla. I trattamenti proposti attualmente seguono due vie: da una parte alleviare i sintomi degli attacchi, dall’altra rallentare il decorso della malattia.

Esistono anche trattamenti farmacologici prescritti al fine di combattere i sintomi delle ricadute.

  • Il trattamento degli attacchi acuti si realizza mediante somministrazione di megadosi di corticosteroidi. Lo schema e la via di somministrazione dipendono dalla gravità dell’episodio.
  • I farmaci immunomodulanti vengono impiegati per modificare il decorso della malattia. Il glatiramer acetato e l’interferone beta sono i farmaci di prima linea, mentre il natalizumab e il fingolimod sono farmaci di seconda linea.

Infine, chi è affetto da sclerosi multipla corre un alto rischio di cadere in uno stato depressivo; ciò spiega la necessità di un buon sostegno psicologico. 

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