Sindrome di Moebius: cause e sintomi

La sindrome di Moebius è una rara malattia, sebbene la sua incidenza sembri essere in aumento. Gli ultimi congressi di neurologia e oftalmologia nel mondo spiegano l’aumento dei casi registrati.

Possiamo dire che la caratteristica principale della sindrome di Moebius è la mancata capacità di sorridere; sebbene la persona sia felice e vorrebbe sorridere, le è impossibile. Ma questo non è l’unico sintomo.

Chi soffre di questo raro disturbo non può eseguire molti gesti facciali classici. Anche la sua capacità di muovere gli occhi da un lato all’altro ne risente.

Ciò accade a seguito di un parziale o assente sviluppo di due paia di nervi cranici: la coppia numero sei e la coppia numero sette. Questi nervi gestiscono i muscoli del mimetismo e parte dei muscoli che eseguono alcuni movimenti oculari.

Come vedremo nelle righe che seguono, ogni coppia di nervi cranici ha funzioni specifiche. I nervi numero sei regolano la lateralità dell’occhio, il numero sette è chiamato “nervo facciale” perché controlla le espressioni facciali.

Non è comune in una famiglia avere più di un caso confermato. Si stima che nasca una persona su 120000 con questo problema.

Quali sono i nervi cranici?

Vediamo prima cosa sono le coppie di nervi cranici e le loro funzioni, per capire in seguito i sintomi della sindrome di Moebius. I nervi cranici sono:

• Ottico: è il nervo della vista.
• Trigemino: coinvolto nella masticazione.
• Facciale: nervo interessato dalla patologia.
• Olfattivo: trasporta le informazioni per percepire gli odori.
• Ipoglosso: innerva i muscoli della lingua e del collo.
• Uditivo: trasporta le informazioni che ascoltiamo al cervello.
• Glossofaringeo: trasmette parte del gusto che la lingua cattura.
• Patetico: innerva anche i muscoli del movimento oculare.
• Motore oculare esterno: uno di quelli affetti dalla sindrome di Moebius.
• Vago: si estende all’esterno del cranio per raggiungere il torace e l’addome.
• Accessorio: si estende anche all’esterno del cranio fino ai muscoli del collo e della schiena.
• Oculomotore: è il terzo nervo cranico e innerva parte dei muscoli del movimento oculare.

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Eziologia della sindrome di Moebius

Va chiarito che sebbene sia nota come sindrome, in realtà non lo è. Moebius è ciò che è noto in genetica come una sequenza. Nelle sequenze sono presenti molte malformazioni contemporaneamente, originate da un’unica anomalia.

In questo caso, l’anomalia è lo sviluppo incompleto o del tutto assente dei nuclei nervosi nei nervi cranici numero sei e sette. Tutti gli studi di imaging eseguiti sui pazienti e le autopsie coincidono nella diagnosi.

L’eziologia non è sempre genetica. Sono stati registrati casi in cui il problema del nervo cranico è causato da farmaci. Il misoprostolo è il farmaco che è stato maggiormente associato al problema, come indicato da un gruppo di ricercatori dell’Universidad del Norte, a Barranquilla, in Colombia.

Questo farmaco è generalmente usato come abortivo, ma se l’effetto viene meno il feto potrà sviluppare la sindrome di Moebius.

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Sintomi della sindrome di Moebius

I neonati con sindrome di Moebius non solo mancano di espressione facciale, ma spesso hanno anche difficoltà a respirare. Sbavano eccessivamente e il loro tono muscolare è debole, il che può influire sulla deambulazione.

Se a questo aggiungiamo la possibilità di deformità ai piedi, la capacità di camminare è a rischio. Altri sintomi registrati  sono:

• Palato ogivale.
• Assenza di palpebre.
• Ipersensibilità al sole e luci intense.
• Problemi di udito dovuti all’accumulo di liquidi nell’orecchio interno e medio.

Trattamenti sperimentali

Non esiste una cura per la sindrome di Moebius. Una volta diagnosticata, non è reversibile. Le sessioni di riabilitazione facciale non si sono dimostrate efficaci.

In Canada, tuttavia, è stato avviato un trattamento chirurgico sperimentale che consiste in un intervento di innesto muscolare nel viso per consentire il sorriso.

Si stima che l’intervento offre maggiori possibilità di successo se viene eseguito quando l’età del paziente si aggira intorno ai cinque anni. Sebbene promettente, non è disponibile in tutto il mondo e nemmeno i costi sono accessibili a tutti.

Conclusioni

I familiari del paziente con sindrome di Moebius lottano anche contro la discriminazione. Per questo, cercano di sensibilizzare la popolazione, sottolineando che le persone colpite provano sentimenti, anche se non possono esprimerli.

I trattamenti sono ancora sperimentali, ma incoraggianti. In attesa di ulteriori progressi in campo medico, è essenziale rispettare questi pazienti e capire che il loro inserimento nella vita sociale dipende dalla maggiore conoscenza della loro condizione.