Malattia emolitica del neonato: quali sono le cause?

La malattia emolitica del neonato, chiamata anche eritroblastosi fetale, è una patologia autoimmune che può avere gravi conseguenze per la gestazione. La madre produce anticorpi che passano nella placenta e distruggono erroneamente i globuli rossi del feto.

Come risultato della carenza di globuli rossi durante lo sviluppo, il bambino diventa anemico prima della nascita. Purtroppo, gli effetti di questa malattia comportano un tasso di mortalità infantile del 50%, quindi la prognosi non è favorevole.

Che cos’è la malattia emolitica del neonato?

La malattia emolitica del neonato (HDN o Hemolytic disease of the newborn) è una condizione autoimmune basata sulle differenze nella composizione del sangue tra madre e figlio. Una generale classificazione dei gruppi sanguigni prevede le categorie A, B, O e AB, ma esiste un’altra distinzione: Rh + e Rh -.

Il fattore Rh è una proteina legata ai globuli rossi o eritrociti. A seconda della sua presenza o assenza, si possono distinguere i 2 gruppi sopra menzionati. Come vedremo, questa differenza è la causa principale della comparsa della malattia emolitica del neonato nella sua forma più grave.

Qualche cifra sulla situazione epidemiologica

StatPearls ci fornisce alcune cifre che mostrano lo sviluppo della malattia emolitica negli anni.

• Fino agli anni 70, la malattia emolitica del neonato colpiva l’1% dei neonati, con un tasso di mortalità del 50%.
• Grazie alle tecniche di immunoprofilassi, questa incidenza è diminuita dall’1 allo 0,5% a partire dal 1968. Oggi, la prevalenza è stimata in 1-3 pazienti ogni 1000 parti.

• La maggioranza della popolazione è Rh +, ma le percentuali di soggetti Rh – aumentano in certi gruppi etnici. Il 15% delle persone con “pelle bianca” è Rh-, mentre i neri e gli ispanici hanno meno probabilità di essere Rh-positivi al 5% e all’8%, rispettivamente.

• Tra i nativi americani si registra la percentuale più bassa, con solo l’1% della popolazione Rh-positiva.

• La popolazione con pelle bianca è più a rischio per questa condizione: una donna Rh – ha l’85% di possibilità di avere figli con un uomo Rh +. Questa incompatibilità Rh favorisce la malattia emolitica del neonato.

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Sintomi

L’International Journal of Pharmacotherapy elenca i sintomi più comuni di questa patologia nei neonati. In primo luogo, il bambino nasce con l’ittero (pelle giallastra), pallore epidermico dovuto all’anemia, epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza) e idrope fetale nei casi più gravi.

La bilirubina è un pigmento biliare di colore giallo che viene sintetizzata con la scomposizione dei globuli rossi. Poiché i globuli rossi vengono continuamente distrutti, la bilirubina non smaltita si accumula nei tessuti e conferisce il preoccupante colore giallastro alla pelle.

L’idrope fetale, invece, è definita come l’accumulo di grandi quantità di liquido in due o più aree del corpo. Questi difetti alla nascita sono il risultato di squilibri metabolici dovuti all’attacco immunitario da parte della madre.

L’anemia è il segno clinico più chiaro dopo l’ittero, ma si apprezza con l’esame del sangue. Entrambi i segni sono sufficienti per confermare la malattia emolitica del neonato a livello diagnostico.

Causa per la malattia emolitica del neonato

L’incompatibilità del fattore Rh è il fattore che produce la forma più grave, ma non è l’unica causa. Ecco le principali:

Incompatibilità Rh

Come abbiamo detto, l’incompatibilità del fattore Rh tra il feto e la madre è la principale causa di HDN con anemia e morte fetale. Perché la malattia si sviluppi, la madre deve avere globuli rossi Rh – e il bambino deve avere Rh +, ereditato dal padre, come indica il Manuale MSD.

Un’inoculazione di appena 0,1 millilitri di sangue fetale nel flusso sanguigno materno è sufficiente per iniziare il processo di alloimmunizzazione materna.

Questo significa che il sistema immunitario materno riconosce i globuli rossi del neonato come potenziali agenti patogeni e sviluppa anticorpi contro di essi.

Incompatibilità AB0

L’incompatibilità del gruppo sanguigno AB0 è la causa principale di questa patologia, ma la maggior parte dei casi sono lievi. Solo l’1% di questa categoria porta a un’emolisi grave (distruzione dei globuli rossi).

Come sottolinea la US National Library of Medicine, è possibile che madre e figlio abbiano un gruppo sanguigno diverso e poco compatibile. Si verifica in una percentuale che va fino al 25% delle gravidanze, ma solo una piccola parte (1%) delle madri ha quantità di anticorpi IgG abbastanza grandi da causare la HDN.

Per esempio, se la madre è di gruppo sanguigno 0 e il bambino è A o B, è possibile che questa cominci a produrre anticorpi anti-A o anti-B. Questi anticorpi sono del tipo immunoglobulina G (IgG) e possono facilmente attraversare la placenta. Come nella situazione precedentemente descritta, l’incompatibilità del bambino si spiega con l’eredità del padre.

Trattamento e diagnosi

Il trattamento più efficace è prevenire l’alloimmunizzazione della madre sottoponendo a esami del sangue entrambi i genitori prima che il feto inizi a subire l’attacco immunitario. Il principale campanello d’allarme è presente quando la madre è Rh – e ha anticorpi contro il fattore Rh.

Se anche il padre è Rh -, non c’è pericolo, perché anche il bambino sarà Rh -. Lo scenario peggiore si conferma quando la madre è Rh -, il padre è Rh + e il sistema immunitario materno ha già iniziato a sintetizzare anticorpi per attaccare il feto.

Nel caso in cui la risposta immunitaria materna sia già iniziata, si ricorre alla trasfusione di sangue al feto per via intraperitoneale, come indicato dall‘Associazione Spagnola di Pediatria. Queste trasfusioni offrono al feto nuovi globuli rossi.

Se il bambino non risponde bene al trattamento, di solito è necessario un parto prematuro. Prima il bambino lascia il corpo della madre, prima gli anticorpi smetteranno di attaccare i globuli rossi. Tuttavia, anche al di fuori dell’ambiente materno, il bambino può ancora avere bisogno di trasfusioni regolari.

Una volta nato, il principale trattamento per l’ittero derivante dalla malattia è la fototerapia. La leggera isomerizzazione trasforma la bilirubina in un composto che può essere facilmente escreto nelle urine e nelle feci, senza passare per il fegato.

L’importanza dell’immunizzazione nella malattie emolitica del neonato

Si può evitare che una madre Rh – arrivi a sviluppare anticorpi nei confronti del figlio Rh +. Ciò si ottiene iniettando un preparato con immunoglobuline speciali alla 28a settimana di gravidanza.

Lo scopo è mascherare i globuli rossi del bambino in modo che il sistema immunitario della madre non li riconosca come una minaccia.

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Prevenire la malattia emolitica del neonato con la diagnosi prenatale

La malattia emolitica del neonato è una condizione rara, che si verifica in meno di 3 casi su 1000. Inoltre, non tutti i quadri clinici si manifestano con idrope fetale, ittero, anemia, sindrome da disfunzione multiorgano e morte. Le incompatibilità AB0 sono molto più lievi e, per fortuna, di solito hanno un’evoluzione positiva.

Il miglior modo per evitare questa malattia è sottoporsi agli esami consigliati per la gravidanza. Se si sospetta una risposta immunitaria contro il feto, l’immunizzazione con un vaccino è sufficiente a prevenire conseguenze gravi.