Malattia di Marchiafava-Bignami: sintomi, cause e trattamento

a malattia di Marchiafava-Bignami è una condizione rara caratterizzata dall’erosione del corpo calloso. Si verifica più spesso negli uomini con disturbo da uso di alcol, ma anche in persone affette da grave malnutrizione.

I sintomi possono includere convulsioni, eloquio rallentato, depressione, apatia e aggressività. Il trattamento comprende la somministrazione per via endovenosa o orale di tiamina, acido folico e vitamina B, oltre a corticosteroidi.

Che cos’è la malattia di Marchiafava-Bignami?

La malattia di Marchiafava-Bignami prende il nome dai medici italiani Ettore Marchiafava e Amico Bignami, che la descrissero nel 1903. Inoltre, a questi patologi va il merito di aver studiato e identificato il parassita che trasmette la malaria.

La malattia di Marchiafava-Bignami (abbreviata MBD) è rara. Uno studio del 2001 riporta un totale di 250 casi segnalati, in uomini di varie nazionalità.

Molti di loro con un disturbo da uso di alcol.

È caratterizzata da demielinizzazione, nonché eventuale necrosi, del corpo calloso. Cosa significa? Il corpo calloso è una struttura del cervello che collega i due emisferi, aiutandoli a lavorare in modo coordinato.

La mielina è uno strato isolante, composto da proteine e grassi. Funziona come una guaina, che copre e isola i nervi. Oltre a questa funzione, la mielina contribuisce alla trasmissione degli impulsi elettrici.

Sintomi della malattia di Marchiafava-Bignami

L’insorgenza e il grado di sintomatologia della malattia di Marchiafava-Bignami variano da caso a caso, a seconda che sia acuta, subacuta o cronica. Alcuni sintomi sono legati al funzionamento psicologico, altri a quello neurologico:

• Atassia.
• Aprassia.
• Depressione.
• Disartria.
• Emiparesi.
• Aggressività.
• Convulsioni.
• Allucinazioni visive e uditive.
• Spasticità e disturbi della deambulazione.
• Confusione, demenza e paranoia.

La diagnostica per immagini del cervello può evidenziare anche un rigonfiamento del corpo calloso. In alcuni casi, sono presenti segni di sindrome da disconnessione interemisferica.

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Cause e fattori di rischio

La MBD è più comune nei pazienti con disturbo da abuso di alcol. La sua eziologia, tuttavia, non è del tutto chiara, in quanto si verifica anche in persone che non hanno una dipendenza da alcol.

Alcune ricerche suggeriscono che possa verificarsi in pazienti che soffrono di malnutrizione cronica. A questo proposito, si pensa che sia legata a una carenza di vitamine del gruppo B.

Altre possibili cause citate sono le seguenti:

• Malattia falciforme e malaria cerebrale.
• Complicazione della chetoacidosi nel diabete mellito.
• Malnutrizione dopo un intervento di bypass gastrico.
• Chirurgia del carcinoma cardiaco.

L’età media dei casi diagnosticati è di 45 anni.

D’altra parte, la malattia di Marchiafava-Bignami è più comune negli uomini, forse perché, secondo le statistiche, sono più propensi a consumare alcolici.

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Come viene effettuata la diagnosi?

Per la diagnosi di questa patologia viene eseguita una risonanza magnetica, in modo da poter osservare le lesioni nel corpo calloso. Le ricerche indicano che le persone con disturbo da uso di alcol mostrano una riduzione dello spessore anteriore, medio e posteriore del corpo calloso, oltre a variazioni nelle dimensioni del lobo frontale e dei solchi corticali.

Inoltre, viene analizzata la storia del paziente e vengono effettuati esami fisici e psicologici dettagliati:

• Funzione neurologica, utilizzando alcune scale (MOHS e mRS).
• Funzione cognitiva (con test come il Montreal o il MoCA).
• Alterazione della coscienza (Glasgow Coma Scale).
• Consumo di alcol (MAST-C).

Vengono prescritti esami di laboratorio generali, come emocromo completo, elettroliti, glucosio, transaminasi, bilirubina e quadro sierologico del liquido cerebrospinale. Quest’ultimo per verificare la presenza di infezioni del sistema nervoso centrale.

Trattamento della malattia di Marchiafava-Bignami

Il trattamento della malattia di Marchiafava-Bignami prevede l’assunzione di integratori vitaminici a base di tiamina, folati e altre vitamine del gruppo B. Possono essere somministrati per via endovenosa o orale. Il dosaggio varia da caso a caso, a discrezione del medico.

Naturalmente, è necessario interrompere l’assunzione di alcol. Ma poiché questo può scatenare sintomi di astinenza, possono essere necessari ulteriori farmaci o addirittura il ricovero in ospedale.

Possibili complicazioni

Diversi studi riportano che i pazienti con MBD hanno mostrato un miglioramento significativo dopo la somministrazione di multivitaminici e corticosteroidi. Nei diabetici è necessaria la stabilizzazione e la normalizzazione del glucosio plasmatico.

Tuttavia, nella fase acuta, le aree danneggiate del corpo calloso possono mostrare alterazioni edematose citotossiche. Sono possibili anche lesioni ad altre parti del cervello, come i lobi cerebrali, la materia bianca emisferica e i gangli della base.

Nei pazienti non trattati, così come in quelli che non rispondono al trattamento, la demielinizzazione e la necrosi possono diventare permanenti. Può anche verificarsi una trasformazione cistica.

Non sono rari altri danni associati all’alcol o a carenze alimentari:

• Metabolismo lipidico anormale.
• Disturbi gastrointestinali.
• Disturbi metabolici.
• Ipovitaminosi.
• Danni al fegato.

Inoltre, quando è colpito il corpo calloso, la connessione tra i due emisferi viene meno, con conseguenti problemi cognitivi, sensoriali e motori. In alcuni casi, infine, i pazienti possono entrare in coma.

Mentre una parte di essi può guarire spontaneamente, in altri casi è possibile il decesso. Il tasso di mortalità è del 20%.

Prognosi

Poiché la gravità della malattia è variabile, la prognosi è incerta. Anche in presenza di sintomi, una persona può sopravvivere per anni, persino guarire, o peggiorare fino alla morte.

Quanto più precocemente viene fatta la diagnosi e quanto più attentamente viene seguito il trattamento, tanto maggiori sono le possibilità di guarigione del paziente. Questo include la cessazione dell’assunzione di alcol.