Sindrome di Rubinstein Taybi: cause e sintomi

Lo scorso 3 luglio si è celebrata la giornata mondiale della sindrome di Rubinstein Taybi. Si tratta di una patologia genetica atipica che comprende una molteplicità di sintomi, nota soprattutto perché chi ne soffre manifesta una particolare larghezza dei pollici.

È difficile precisare la frequenza con cui si manifesta. Si stima, tuttavia, che 1 persona ogni 125 mila abitanti soffra di questa patologia.

Celebrarne la giornata mondiale costituisce quindi uno strumento per attivare i sistemi sanitari nel mondo, trasmettere informazioni affidabili, aumentare le reti di sostegno e migliorare i trattamenti disponibili.

Che cos’è la sindrome di Rubinstein-Taybi?

La sindrome di Rubinstein-Taybi è una malattia associata alla presenza di anomalie fisiche e cognitive, il che provoca un aumento delle probabilità di soffrire di tumori cerebrali non cancerosi. È nota anche con il nome di “sindrome con pollici e alluci larghi”.

Le sue cause sono di natura genetica. L’origine del 50% dei casi risiede in una mutazione del gene CREBBP, che ha la funzione di fornire le istruzioni relative alla generazione di una proteina che incide direttamente sull’attività di altri geni. Le altre cause sono dovute a mutazioni del gene EP300 o alla perdita di materiale genetico nel cromosoma 16.

Quando però la sindrome di Rubinstein-Taybi non presenta nessuno dei fattori appena descritti, le cause sono inspiegabili. Questa eventualità si manifesta in circa il 40% delle persone colpite. Per questa ragione, lo stimolo rappresentato dalla sua giornata mondiale risulta determinante per la prosecuzione delle ricerche.

Tra le alterazioni provocate da questa malattia, tenendo conto che possono variare considerevolmente da paziente a paziente, troviamo quelle che seguono:

• Ritardo mentale.
• Bassa statura.
• Larghezza dei pollici e degli alluci.
• Naso appuntito.
• Sopracciglia arcuate.
• Deficit oculari.
• Microcefalia.

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Diagnosi e trattamenti

In presenza di un così alto numero di alterazioni, la diagnosi ha carattere multidisciplinare. In altre parole, gli specialisti in genetica, gastroenterologia, oftalmologia, urologia e pediatria devono essere coinvolti nella determinazione del quadro clinico.

Inoltre, come strumenti di diagnosi si utilizzano all’esame fisico, all’anamnesi e agli studi di citogenetica molecolare per ibridazione fluorescente in situ. A ogni modo, è necessario ricorrere a un lavoro di équipe.

In merito al trattamento, non esiste un metodo differenziale di approccio alla malattia. In questo senso, la maniera di procedere fa ricorso a una molteplicità di tecniche:

• Terapia del linguaggio.
• Lavoro cognitivo comportamentale.
• Intervento chirurgico per le anomalie fisiche.

Perché si celebra la giornata mondiale dell’SRT?

La giornata mondiale della sindrome di Rubinstein-Taybi ricorre il 3 luglio, in corrispondenza dell’anniversario della morte del pediatra Jack Rubinstein, avvenuta nel 2006.

Questi, in collaborazione con il radiologo Hooshan Taybi, ha descritto le caratteristiche di questa anomalia genetica. Inizialmente, a questa malattia era stato attribuito il nome di “sindrome dai pollici e alluci larghi”.

La commemorazione cerca di rimediare allo scarso riconoscimento alla patologia con il trascorrere degli anni, fattore che ha rallentato l’identificazione di tutte le sue cause e di un trattamento migliore.

Oggetti e attività

Gli obiettivi si mantengono costanti dal momento che lo scopo è quello di espandere la rete di sostegno in tutto il mondo e stimolare maggiore empatia da parte dei sistemi sanitari. In base a questi aspetti, gli obiettivi principali sono i seguenti:

• Trasmettere informazioni ufficiali a tutti in merito alla sindrome di Rubinstein-Taybi.
• Incrementare il coinvolgimento dei governi nello sviluppo dei trattamenti.
• Unire le famiglie delle persone colpite per migliorare le strategie risolutive.
• Fornire un impulso all’identificazione delle cause ancora ignote.

Inoltre, tra le attività sviluppate troviamo le conferenze volte a orientare il personale medico per affrontare la malattia, le giornate dedicate all’informazione e le visite gratuite degli specialisti.

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Come si può partecipare alla giornata mondiale della sindrome di Rubinstein-Taybi?

Offre numerose occasioni che non richiedono necessariamente la presenza fisica delle persone. Si diversifica nell’offerta di contributi economici e nella partecipazione alle reti sociali e di volontariato.

Ogni offerta di aiuto è ben accolta. Oltre a ciò, è possibile partecipare alla giornata attraverso alcune delle seguenti azioni:

• Organizzare eventi benefici volti alla raccolta di denaro a favore della ricerca e dei trattamenti necessari.
• Condividere nei social network post e messaggi contenenti informazioni affidabili.
• Diffondere storie di persone a noi vicine che combattono contro la malattia.
• Svolgere azioni di volontariato per trasmettere informazioni di base a persone di tutte le età.
• Richiedere all’Organizzazione Mondiale della Sanità un riconoscimento maggiore di questa condizione clinica.

La sindrome di Rubinstein-Taybi e la consulenza genetica

La sindrome di Rubinstein-Taybi è considerata una patologia autosomica dominante. Per questa ragione, ricorrere alla consulenza genetica costituisce un’iniziativa positiva, per le coppie all’interno della cui famiglia è presente un caso. Ciononostante, la maggior parte dei pazienti colpiti dalla malattia non manifestano una predisposizione familiare.

Inoltre, l’identificazione precoce rappresenta una delle migliori forme di approccio, prima che le complicazioni abbiano modo di generare un eccessivo deterioramento della qualità della vita.

Affinché ciò sia possibile, è richiesto l’intervento di un’équipe di specialisti dotati della necessaria esperienza.