l’albinismo: tutto quello che c’è da sapere

L’albinismo è una malattia rara che si sviluppa a causa di una serie di cambiamenti nella pigmentazione della melanina. Questa malattia colpisce gli occhi, i follicoli piliferi e la pelle. Anche il sistema nervoso centrale può essere interessato.

Esistono diversi tipi di albinismo. Inoltre, a causa della diversità genetica di tutta la popolazione umana, non tutte le persone albine manifestano gli stessi sintomi né presentano la stessa intensità. L’unica caratteristica che accomuna i diversi tipi di albinismo è la mancanza o la riduzione di melanina in diverse parti del corpo.

Si tratta di una condizione congenita, vale a dire che le persone nascono albine, non diventano albine. Ecco perché molti esperti preferiscono considerarla una condizione anomala piuttosto che una malattia.

Tipi di albinismo

Come abbiamo anticipato, esistono molti tipi di albinismo. Tuttavia, nell’articolo di oggi ci concentreremo sui due tipi principali: l’albinismo oculocutaneo (OCA) e l’albinismo oculare (OA). Questa classificazione si basa sul grado di riduzione o assenza di pigmentazione di pelle, capelli e occhi.

Nel primo tipo, come suggerisce il nome, i pazienti presentano questa diminuzione o assenza di pigmentazione nella pelle, nei capelli e negli occhi. Per quanto riguarda la seconda condizione, invece, tale fenomeno si osserva principalmente negli occhi.

A loro volta, questi due tipi possono essere suddivisi in più sottocategorie a seconda del gene interessato. L’albinismo oculocutaneo è più frequente e può essere suddiviso in quattro tipi principali, insieme ad altre forme meno frequenti e complesse: come la sindrome di Hermansky-Pudlak e la sindrome di Chedial-Higashi. Vediamo qui di seguito i 4 principali tipi di albinismo di tipo oculocutaneo.

Tipi di albinismo oculocutaneo

Tipo I

È causato dall’assenza di attività dell’enzima tirosinasi, responsabile del controllo dei passaggi per la sintesi della melanina.

Tipo II

Rappresenta il 50% dei casi di albinismo oculocutaneo. La causa è una mutazione del gene p. La funzione della proteina che codifica questo gene è ancora sconosciuta.

Si ritiene tuttavia che possa essere coinvolto nella regolazione del pH degli organelli e nell’accumulo di glutatione nei vacuoli. In questo tipo di albinismo, la tirosinasi funziona correttamente.

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L’albinismo oculocutaneo di tipo III

Si verifica solo nelle persone che hanno la pelle scura. È causato da mutazioni nel gene che codifica la proteina correlata alla tirosinasi 1, il cui prodotto è importante nella sintesi di eumelanina. Questo composto è il più frequente nelle melanine, conferendo il colore a pelle, capelli e occhi.

Tipo IV

Si tratta di una forma estremamente rara in cui il difetto si trova in un gene che codifica una proteina di trasporto della membrana, coinvolta nell’elaborazione della tirosinasi.

Colpisce anche il trasporto delle proteine ​​verso i melanosomi, che sono gli organelli contenenti melanina. Si tratta del tipo di albinismo oculocutaneo più frequente tra la popolazione giapponese.

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Come trattare l’albinismo

Non esiste un trattamento specifico per l’albinismo. I pazienti corrono un elevato rischio di scottature e di sviluppare un tumore alla pelle. Ecco perché il trattamento migliore è la prevenzione di queste possibili lesioni. Alla luce di ciò, le persone affette da albinismo dovrebbero:

• Evitare l’esposizione diretta alla luce del sole.
• Indossare occhiali da sole con un filtro ultravioletto.
• Indossare indumenti protettivi.
• Applicare una protezione solare con un elevato fattore di protezione.

A volte può essere necessario sottoporsi a un intervento chirurgico per il trattamento dello strabismo, uno dei disturbi più spesso associati all’albinismo. Lo strabismo è l’incapacità di entrambi gli occhi di fissare lo stesso punto o muoversi allo stesso tempo. La chirurgia per correggere lo strabismo può aiutare a rendere la malattia meno evidente.

L’albinismo: conclusioni

Sebbene non sia una malattia potenzialmente letale per i pazienti, le persone che ne soffrono sono inclini ad altre malattie come il tumore della pelle o le scottature solari.

È essenziale munirsi di un’adeguata protezione solare, oltre a conoscere il tipo di albinismo di cui si è affetti per affrontare al meglio la malattia. La consulenza medica sarà essenziale per questi pazienti, così come l’uso di creme e protettori di alta qualità.