Medicina di precisione: la terapia su misura

La medicina di precisione è un approccio medico moderno che mira a offrire un trattamento  personalizzato e basato sulla specificità genetica. Potremmo dire che questa prospettiva ritorna agli insegnamenti di Galeno, che incoraggiava a curare il malato e non la malattia.

Conosciuta anche come medicina personalizzata, individua le caratteristiche personali per arrivare a una diagnosi più accurata e un trattamento più efficace. Allo stesso modo, aiuta a prevedere e prevenire futuri problemi di salute.

Il principio sui cui si fonda la medicina di precisione è lo studio dei geni. Tuttavia, sempre più spesso vengono presi in considerazione altri fattori, come lo stile di vita e l’influenza dell’ambiente. Sia gli Stati Uniti che la Cina stanno investendo molto in questo campo.

Di cosa si occupa la medicina di precisione?

La medicina di precisione potrebbe essere definita come uno tra i diversi approcci medici. Utilizza le informazioni sui geni, le proteine e altre caratteristiche specifiche della malattia, con l’obiettivo di stabilire una diagnosi e determinare un trattamento su misura.

Si potrebbe individuare tra i suoi precursori il trattamento a base di Herceptin (1998), un anticorpo che ha dimostrato grande efficacia nella cura del cancro al seno. Tuttavia funzionava completamente solo nei pazienti che avevano una mutazione nel gene HER2.

Questo trattamento richiedeva lo studio genetico del paziente per prevedere se Herceptin poteva funzionare o meno. Questo è lo schema su cui si basa la medicina di precisione. Per fare questo non è sufficiente prendere in considerazione un solo gene, ma l’intero patrimonio genetico. Attualmente questo percorso viene utilizzato principalmente per il trattamento del cancro. 

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Come funziona?

La medicina convenzionale diagnostica una malattia quando è già presente, sulla base di esami clinici, test e anamnesi del paziente. Una volta eseguita la diagnosi, verrà avviato un trattamento, che è simile per tutti i soggetti che hanno la stessa patologia.

Tuttavia, questi trattamenti risultano più efficaci in alcune persone e meno in altre. Inoltre, alcune persone sviluppano più effetti collaterali. Il compito della medicina di precisione è anticipare e impedire che ciò accada. Lo ottiene grazie ad un’analisi del profilo genetico individuale. Forse il principio può essere compreso meglio attraverso un esempio.

Alcune malattie immunitarie, come l’artrite reumatoide, la leucemia e certe forme di cancro, sono spesso trattate con un gruppo di farmaci chiamati tiopurine. Tuttavia, alcuni pazienti presentano un deficit di una sostanza chiamata tiopurina metiltransferasi (TPMT). Tale deficit porta a una difficoltà a scomporre o eliminare questi farmaci con sufficiente rapidità.

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Orizzonti e prospettive nella medicina di precisione

La grande promessa della medicina di precisione è fornire il trattamento giusto, alla persona giusta, nel momento giusto. In linea generale, lavora su tre assi principali per ottenere una maggiore efficacia nei trattamenti medici.

• Lettura del DNA: il profilo genetico è un dato fondamentale in questo approccio e costituisce la base dell’intervento medico. Esistono diversi modi per leggere il DNA. L’obiettivo è scegliere, di volta in volta, quello che risulta più coerente.

• Analisi dei dati: si tratta di confrontare i risultati del profilo genetico individuale con i dati disponibili, ovvero con le ricerche e gli esperimenti già realizzati. Questo permette di interpretare i risultati individuali.

• Traduzione dei risultati in pratiche cliniche: tutte le informazioni raccolte devono essere trasferite a specifiche pratiche cliniche che aumentino la probabilità di successo del trattamento con conseguente miglioramento del paziente.

È possibile che a medio termine venga applicata in modo regolare a patologie come il cancro e le malattie cardiovascolari. Rappresenta inoltre una speranza per chi soffre di una qualsiasi delle 5000 malattie rare. Questo tipo di medicina è alle sue fasi iniziali, ma ha prospettive molto incoraggianti.