Paralisi sopranucleare progressiva: sintomi, cause, trattamenti

La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia neurodegenerativa cronica di origine sconosciuta. Ad oggi non esiste un trattamento specifico.

Di solito inizia con sbalzi d’umore, disturbi dell’equilibrio e cadute frequenti. Ma si evolve in altri sintomi gravi, come la paralisi dello sguardo e la difficoltà a deglutire.

La sopravvivenza è, in media, da 4 a 7 anni dopo la diagnosi. Nelle fasi iniziali viene spesso confusa con la malattia di Parkinson. È nota anche come sindrome di Steele Richardson Olszewsski.

Che cos’è la paralisi sopranucleare progressiva?

La paralisi sopranucleare progressiva è una malattia cronica, multisistemica, neurodegenerativa e progressiva. Il termine neurodegenerativa è usato per descrivere il danno al sistema nervoso centrale derivante dalla morte dei neuroni e della glia.

D’altra parte, progressiva si riferisce al peggioramento della malattia nel tempo. È multisistemica, perché non interessa un singolo sistema del corpo.

Infine, la parola paralisi si riferisce all’incapacità di muovere i muscoli oculari, mentre sopranucleare si riferisce ai nuclei del cervello che controllano con precisione il movimento degli occhi.

L’esordio della malattia è insidioso, cioè i sintomi compaiono lentamente. Il decorso naturale è di circa 4-7 anni dai primi segni.

Sintomi

I sintomi clinici classici sono solitamente l’instabilità dell’andatura con frequenti cadute, deterioramento cognitivo e paralisi sopranucleare dello sguardo. Lo squilibrio posturale, con frequenti cadute, è il prodotto della rigidità del collo e del tronco. Prima delle cadute, le persone con paralisi sopranucleare progressiva riferiscono spesso vertigini, che vengono scambiate per problemi all’orecchio medio.

All’inizio si verificano anche cambiamenti di personalità, problemi di memoria e movimenti lenti. A ciò si aggiunge il deterioramento cognitivo che si estende al pensiero e al linguaggio.

Con il progredire della malattia, si verifica una debolezza dei movimenti oculari e l’incapacità di guardare in basso o in alto. Gli occhi appaiono congelati nelle orbite e le palpebre superiori si ritraggono.

È presente anche una rigidità dei muscoli fonatori e della deglutizione. Si verifica quindi una debolezza nei movimenti della bocca, della lingua e della gola.

Inoltre, sono associati altri sintomi della sfera mentale:

• Apatia.
• Insonnia
• Agitazione.
• Depressione.
• Irritabilità.
• Notevole compromissione della memoria di lavoro.
• Lentezza dal pensiero allo sviluppo dei movimenti.

Può essere confusa con il morbo di Parkinson

La confusione con il Parkinson avviene soprattutto all’inizio. Si differenziano però per il fatto che nella paralisi sopranucleare progressiva si ha un tremore praticamente assente o di bassa ampiezza. Inoltre è posturale e non a riposo.

Nel morbo di Parkinson, invece, la caratteristica paralisi dei muscoli oculari non si verifica. Questi elementi servono per la differenziazione clinica.

La paralisi sopranucleare progressiva non ha una causa definita

È stata descritta un’incidenza di 4 casi per milione di persone. La sua origine specifica è sconosciuta.

La degenerazione è concentrata nella substantia nigra, nei gangli della base, nel nucleo subtalamico e nella substantia reticularis. È accertato che tale degenerazione si spiega con l’accumulo anomalo della proteina tau.

Questa proteina è importante per la salute delle cellule cerebrali, perché mantiene e stabilizza i microtubuli, che sono strutture che consentono ai neuroni di muoversi. Quando si accumula in eccesso, la sostanza si aggrega e provoca la morte cellulare.

Non sono noti fattori di rischio per la paralisi sopranucleare progressiva.

Sebbene non vi sia alcun fattore di rischio, è più comune nei maschi e dopo la sesta decade di vita. Ha un picco di massima incidenza dopo 60 anni.

Diagnosi

La diagnosi definitiva viene effettuata studiando il tessuto interessato utilizzando l’anatomia patologica. Purtroppo è uno studio possibile solo post mortem, cioè quando il paziente è già morto. In tale esame si verifica l’accumulo e l’agglomerazione della proteina tau.

Non esiste un trattamento efficace

Attualmente non esiste un trattamento specifico per la paralisi sopranucleare progressiva. I sintomi spesso non rispondono ai farmaci.

Vengono spesso utilizzati alcuni farmaci identici a quelli prescritti per il morbo di Parkinson. Poiché vi è una perdita di neuroni che producono dopamina, i pazienti possono trarre beneficio dall’uso di L-DOPA.

Tuttavia, l’efficacia di questo approccio non è così notevole e la risposta diminuisce nel tempo. Ecco perché la lisuride è stata recentemente inclusa come opzione, poiché agisce imitando la dopamina e la serotonina.

I sintomi legati alla sfera mentale sono generalmente gestiti con antidepressivi triciclici. Per la demenza vengono prese in considerazione le anfetamine e le fenotiazine.

Cure palliative

È opportuno includere la fisioterapia per migliorare la rigidità e la mobilità delle articolazioni. Anche la terapia occupazionale per migliorare l’equilibrio. La terapia logopedica è mirata al linguaggio e alla parola.

Quando il coinvolgimento dei muscoli della deglutizione non consente più di mangiare, le persone con paralisi sopranucleare progressiva possono richiedere una gastrostomia. Si inserisce un tubo attraverso la pelle dell’addome e nello stomaco.

L’iniezione di tossina botulinica nei muscoli intorno agli occhi può aiutare a risolvere il problema dell’eccessiva chiusura delle palpebre. Ma non è un trattamento curativo o con effetti permanenti.

Paralisi sopranucleare progressiva: rara, ma grave

Le persone con paralisi sopranucleare progressiva spesso muoiono per complicazioni respiratorie, come la polmonite. Questo è causato da uno scoordinamento dei muscoli associati alla deglutizione, che consente l’aspirazione di cibo o altre sostanze (aspirazione bronchiale).

Inoltre, a causa della maggiore propensione alla caduta, possono verificarsi fratture invalidanti o traumi cranici. L’evoluzione diventa più tortuosa con queste complicazioni e la prognosi futura è ridotta.

Per il momento, le terapie non farmacologiche cercano di portare le persone colpite a condurre una vita il più vicino possibile alla normalità. Rimane la speranza di trovare un meccanismo farmacologico che fermi la degenerazione neuronale.