Céline Dion, 54 anni, ha annunciato di essere affetta da una malattia molto rara. Questo la costringerà ad assentarsi da spettacoli e concerti per concentrarsi sulle cure.
Ha infatti riprogrammato molte date del tour europeo del 2023. Alcune sono state spostate al 2024, ma altre sono state cancellate.
In una dichiarazione che ha rilasciato attraverso i social network, Céline Dion ha affermato di soffrire della sindrome della persona rigida. Dopo aver riconosciuto che gli strani sintomi le impedivano di vivere normalmente la sua vita, è riuscita finalmente a scoprirne l’origine.
Purtroppo questi spasmi si ripercuotono su tutti gli aspetti della mia vita quotidiana, causando talvolta difficoltà nel camminare. Non mi permettono di usare le corde vocali per cantare come sono abituata a fare.
~ Céline Dion,in un video in cui spiega la sua malattia
Cos’è la sindrome della persona rigida?
La caratteristica della sindrome della persona rigida sono gli spasmi. Inoltre, come suggerisce il nome, la persona tende ad avere rigidità nella muscolatura.
È considerata una malattia autoimmune. Ciò significa che è lo stesso organismo che produce anticorpi che prendono di mira il sistema nervoso centrale, producendo i classici sintomi del disturbo.
Secondo le statistiche, è più comune nelle donne, soprattutto tra i 30 ei 60 anni. E sebbene la possibilità di una predisposizione genetica non sia chiara, sono stati segnalati casi che si verificano in gruppi familiari.
È comune che i pazienti presentino anche alcune delle seguenti patologie associate :
- Anemia perniciosa.
- Diabete.
- Epilessia.
- Tiroidite.
- Vitiligine.
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Perché si verificano i sintomi?
La malattia di Céline Dion ha sintomi neurologici. Come la cantante ha descritto nel suo video, gli spasmi possono verificarsi in diverse aree del corpo.
È stato descritto che la rigidità e le contrazioni muscolari di solito rispondono a stimoli esterni. Quando un paziente con sindrome della persona rigida è esposto a forti rumori o addirittura al tattao, i sintomi si attivano più intensamente.
Trattandosi di un disturbo degenerativo, che tende a progredire, nel corso dei mesi e degli anni possono comparire posture anomale. I pazienti si incurvano e cadono più spesso, perché non sono in grado di muovere facilmente gli arti.
La ricerca non ha chiarito il punto di attacco specifico degli anticorpi. Le prove più solide suggeriscono che il sistema immunitario blocca un enzima responsabile della produzione della sostanza GABA. Pertanto, con meno GABA disponibile, i neuroni diventano inefficienti nel controllare il movimento muscolare.
Come è stata diagnosticata la malattia di Céline Dion?
Sebbene la cantante canadese non abbia fornito dettagli sull’iter diagnostico, sappiamo che non è stato facile. Secondo le sue dichiarazioni, sta ancora imparando a conoscere il problema e ha dovuto affrontare un noioso percorso per capire l’origine degli spasmi.
I sintomi possono inizialmente confondere i medici. È probabile che vengano fatte diagnosi errate, pensando a patologie più frequenti nella popolazione, come le seguenti:
- Fibromialgia.
- Sclerosi multipla.
- Malattia di Parkinson.
- Crisi d’ansia o attacchi di panico.
Attualmente, il test standard per la diagnosi è un esame del sangue alla ricerca di anticorpi contro l’enzima che produce il GABA. La loro presenza è indicativa della sindrome di stiff-person, e fino all’80% dei pazienti risulta positivo.
L’elettromiogramma completa i test. Oltre ad essere un metodo che qualsiasi neurologo richiederà in presenza di spasmi muscolari, qui di solito dà risultati particolari. I pazienti con la malattia di Céline Dion hanno un’attività elettrica motoria costante, come se i muscoli degli arti non si rilassassero mai.
Infine, si può ricorrere anche alla puntura lombare. Attraverso lo studio delle caratteristiche del liquido cerebrospinale si escludono altre patologie che potrebbero causare gli stessi sintomi.
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Criteri diagnostici per la sindrome della persona rigida
Le linee guida cliniche hanno stabilito una serie di criteri che devono essere soddisfatti affinché a una persona venga diagnosticata la sindrome. Sono i seguenti:
- Mancanza di espressione nel volto, con rigidità del viso.
- Rigidità dei muscoli addominali, con tendenza ad incurvare la schiena e difficoltà a respirare.
- Spasmi muscolari innescati da stimoli specifici, come il rumore o il tocco. La durata degli spasmi è di diversi minuti.
- Attività elettrica continua sull’elettromiogramma.
- Mancanza di evidenza diagnostica di altre patologie neurologiche.
- Aumento dei livelli di anticorpi contro l’enzima GABA nel sangue.
- Miglioramento dei sintomi dei pazienti dopo l’inizio del trattamento con benzodiazepine.
La malattia di Céline Dion è curabile?
Non esiste una cura per la sindrome della persona rigida. Il problema viene affrontato con farmaci e fisioterapia , ma non esiste ancora un protocollo che inverta la progressione della condizione.
La fisioterapia e la chinesiterapia sono essenziali. Il loro scopo è quello di migliorare la qualità della vita quotidiana.
Sto lavorando duramente con il mio terapista di medicina sportiva per recuperare la forza e la capacità di esibirmi.
~ Céline Dion, nel video sulla sua malattia.
Per quanto riguarda i farmaci, la prima scelta sono le benzodiazepine. Molti pazienti migliorano a breve termine e ritardano l’evoluzione con uno schema di questi farmaci.
Attualmente si stanno studiando terapie promettenti per rallentare la progressione della sindrome della persona rigida. Da un lato, la plasmaferesi con immunoglobuline per via endovenosa potrebbe bloccare gli anticorpi che attaccano l’enzima GABA. D’altra parte, recenti risultati confermano che il trapianto di cellule staminali è una valida alternativa.
È molto difficile stabilire una prognosi specifica. Ogni caso si evolve in modo diverso e, se da un lato ci sono pazienti con un netto miglioramento, dall’altro ci sono quelli che non rispondono ai farmaci e alla terapia.
La malattia di Céline Dion ha inferto un duro colpo alla sua carriera. La sospensione dei concerti è la decisione logica che ha dovuto prendere per concentrarsi sulle cure.
So solo cantare. È quello che ho fatto per tutta la vita. Ed è ciò che amo di più fare.
~ Céline Dion
Bibliografia
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- Balint, Bettina, and Kailash P. Bhatia. “Stiff person syndrome and other immune-mediated movement disorders–new insights.” Current Opinion in Neurology 29.4 (2016): 496-506.
- Bhatti, Adnan Bashir, and Zarine Anwar Gazali. “Recent advances and review on treatment of stiff person syndrome in adults and pediatric patients.” Cureus 7.12 (2015).
- Dalakas, Marinos C. “Stiff-person Syndrome and GAD Antibody-spectrum Disorders: GABAergic Neuronal Excitability, Immunopathogenesis and Update on Antibody Therapies.” Neurotherapeutics (2022): 1-16.
- Gómez Viera, Nelson, et al. “Síndrome de la persona rígida.” Revista Cubana de Medicina 57.1 (2018): 55-60.
- Lee, Yi-Yin, et al. “Association of stiff-person syndrome with autoimmune endocrine diseases.” World journal of clinical cases 7.19 (2019): 2942.
- Martinez-Hernandez, Eugenia, et al. “Clinical and immunologic investigations in patients with stiff-person spectrum disorder.” JAMA neurology 73.6 (2016): 714-720.
- Rakocevic, Goran, Harry Alexopoulos, and Marinos C. Dalakas. “Quantitative clinical and autoimmune assessments in stiff person syndrome: evidence for a progressive disorder.” BMC neurology 19.1 (2019): 1-8.
- Sarva, Harini, et al. “Clinical spectrum of stiff person syndrome: a review of recent reports.” Tremor and Other Hyperkinetic Movements 6 (2016).
- Trujillo, Fernando González, et al. “Síndrome de persona rígida, presentación de un caso clínico y actualidad en el tratamiento.” Revista Colombiana de Reumatología 27.2 (2020): 130-134.