Acidosi renale ipercloremica: cause e sintomi

L’acidosi renale ipercloremica si verifica a causa della perdita eccessiva di bicarbonato di sodio presente nel corpo. Inoltre, i reni non eliminano abbastanza acidità dell’organismo.

È caratterizzata dalla riduzione della capacità dei tubuli prossimali di riassorbire il bicarbonato della filtrazione glomerulare.

L’incidenza di questa patologia è sconosciuta. Si sa, però, che l’acidosi tubulare renale prossimale (ATR) indotta da farmaci è relativamente frequente. L’acidosi renale ipercloremica ereditaria isolata è, invece, molto rara.

Sintomi dell’acidosi renale ipercloremica

I sintomi dell’acidosi renale ipercloremica dipendono dalla malattia o dal disturbo sottostante. Questa malattia causa respirazione accelerata, letargo o confusione. Inoltre, può provocare uno shock e indurre persino la morte.

In un primo momento, si manifesta attraverso urine molto basiche, dovute al mancato riassorbimento di bicarbonato. A causa dell’acidosi renale ipercloremica, si verificano anche un ritardo nella crescita e una riduzione della densità minerale ossea.

In alcuni casi, può comparire l’ipopotassemia e, raramente, possono manifestarsi sintomi di paralisi periodica. Tuttavia, il rachitismo e l’osteomalacia si devono a un deficit di vitamina D e all’assenza di assorbimento del fosfato.

Cause

L’acidosi renale ipercloremica può insorgere a causa di malattie renali, quali sono l’acidosi renale distale e l’acidosi tubulare renale prossimale.

Può anche insorgere in caso di intossicazione da acido acetilsalicilico, etilenglicolo o metanolo. Inoltre, può comparire in caso di intensa disidratazione.

L’acidosi renale ipercloremica può essere acquisita o ereditaria, nella maggior parte dei casi in forma recessiva, ma anche dominante. L’acidosi renale acquisita è causata da una mutazione del gene SLC4A4 (4q13.3).

Tuttavia, l’acidosi dominante è causata da mutazioni che interessano un gene ancora non individuato. Il tubulo prossimale riassorbe circa l’80% della quantità di bicarbonato della filtrazione, ma un difetto in esso provoca proprio perdita di questa sostanza.

Infine, alcuni farmaci possono essere causa dell’insorgenza di acidosi renale acquisita.

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Diagnosi dell’acidosi renale ipercloremica

A differenza dei pazienti con acidosi renale distale, i pazienti affetti da acidosi renale prossimale difficilmente presentano il pH delle urine al di sotto del valore 5.5.

Per diagnosticare la malattia, è necessario dimostrare l’assenza di riassorbimento di bicarbonato. La diagnosi è confermata da un test di valutazione del bicarbonato.

Durante il test di valutazione si osserverà un aumento esagerato dell’escrezione urinaria di bicarbonato e di pH dell’urina, man mano che il bicarbonato plasmatico aumenta al di sopra della soglia renale.

Bisognerà anche escludere altre tubulopatie prossimali ereditarie, come la sindrome oculo cerebro renale, la malattia di Dent e la malattia da accumulo di glicogeno, dovuta al deficit di GLUT2.

Per quanto riguarda i test da laboratorio, si potranno richiedere un’emogasanalisi arteriosa e un’analisi degli elettroliti per confermare l’acidosi renale ipercloremica.

Infine, si potrà richiedere un pannello metabolico di base che consiste in un gruppo di analisi del sangue che misurano i livelli di sodio e potassio, la funzionalità renale e altri valori chimici. Oltretutto, valuta il pH delle urine, i chetoni nel sangue e nelle urine e i livelli di acido lattico.

Questo insieme di analisi può essere utile a determinare anche se la causa dell’acidosi è di natura respiratoria o di tipo metabolico.

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Terapia per l’acidosi metabolica ipercloremica

Il trattamento dell’acirdosi renale ipercloremica dipenderà dalla causa della stessa. L’acirdosi renale prossimale ereditaria richiede una terapia sostitutiva di bicarbonato a vita.

Per attuare questo trattamento, c’è bisogno di una grande quantità di bicarbonato utile a normalizzare il bicarbonato nel siero.

In alcuni casi vengono prescritti diuretici della famiglia dei tiazidici, in dosi che oscillano tra i 25 e i 50 mg giornalieri. Ad esempio, l’idroclorotiazide. Questo allo scopo di migliorare il riassorbimento di bicarbonato e, quindi, per ridurre la quantità di bicarbonato necessaria.

Sarà altrettanto necessario monitorare i livelli di potassio plasmatico, per cui in alcuni casi sarà necessario somministrare una mistura di sali di bicarbonato di sodio e di potassio.

Di solito, l’acidosi renale prossimale ipercloremica indotta da farmaci è reversibile a seguito dell’assenza di somministrazione del farmaco. Con la terapia adatta, la prognosi di questa malattia è buona.