La sindrome di Brugada è una delle principali cause di morte improvvisa nel mondo. Eppure è stata scoperta solo di recente, nel 1992, da due fratelli di nome Brugada.
Si tratta di una malattia genetica che consiste in un’alterazione del sistema di trasmissione elettrica del cuore. I sintomi, tuttavia, non si manifestano fino all’età adulta, motivo per cui passa del tutto inosservata.
Il difetto genetico altera i canali ionici del miocardio, ovvero il tessuto muscolare del cuore. I canali ionici consentono lo scambio di cariche positive e negative tra l’interno e l’esterno delle cellule del miocardio. Quando questo passaggio viene meno, la persona è più incline a soffrire di fibrillazione ventricolare.
Le fibrillazioni ventricolari sono gravi aritmie. Il cuore batte in modo incontrollato a una velocità molto elevata, fino a più di 200 o 300 battiti al minuto. Se non viene affrontata in tempo, quest’aritmia può essere fatale. Scopriamo come si manifesta la sindrome di Brugada e quali sono i possibili trattamenti.
I sintomi della sindrome di Brugada
La sindrome di Brugada non presenta sintomi specifici; è dunque difficile da rilevare e diagnosticare vista l’assenza di segnali che indicano l’alterazione a carico dei canali ionici.
Quando si manifesta in un individuo adulto, si presenta fin da subito con una certa gravità. Possono verificarsi sincope, svenimento, aritmia con palpitazioni o arresto cardiaco.
Una volta accertato il primo episodio, sarà compito del medico sospettare la sindrome in questione. A tale scopo, bisogna sottoporsi a una serie di elettrocardiogrammi in cerca del segno della Brugada, di cui parleremo più avanti.
Questo segno appare solo su un elettrocardiogramma e non viene percepito dal paziente. Sebbene sia quasi impossibile sospettarlo in anticipo, possono essere presi in considerazione alcuni fattori di rischio. Tra questi:
- Parenti con sindrome di Brugada: dato che si tratta di una malattia genetica, la sua presenza si sospetta maggiormente nei membri delle famiglie in cui è già stata diagnosticata.
- Uomini: la malattia è molto più comune tra il sesso maschile.
- Le persone di origine asiatica hanno maggiori probabilità di soffrirne.
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Diagnosi
Formulare la diagnosi di sindrome di Brugada è una sfida per qualsiasi medico. Oltre a sospettarla, bisogna essere molto tenaci e persistenti per individuarla in modo chiaro durante un esame.
L’esame per eccellenza è l’elettrocardiogramma. Si tratta di una registrazione elettrica dell’attività cardiaca che può essere eseguita in ambulatorio. Attraverso questo esame si cerca il segno di Brugada, una forma particolare del tracciato di studio che avverte della presenza di un’alterazione nei canali ionici.
Il problema è che non tutti i pazienti lo mostrano sull’elettrocardiogramma, e non tutti gli elettrocardiogrammi lo registrano. Il segno di Brugada è l’elevazione di un segmento del tracciato molto particolare.
Il medico misura questa elevazione in modo millimetrico: se supera i 2 millimetri, continuando con un’onda negativa verso il basso, si sospetta la sindrome di Brugada.
L’altro studio che può essere indicato per la diagnosi è quello elettrofisiologico. In questo caso, non si tratta più di un esame complementare che può essere eseguito in ambulatorio: è necessaria una sala operatoria per inserire un catetere nel corpo. Il catetere viene poi spinto fino al cuore per registrare l’attività dell’organo dall’interno.
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Esiste una cura?
È difficile parlare di cura per la sindrome di Brugada. A rigor di termini, sarebbe corretto dire che è impossibile curare questa condizione, è tuttavia possibile prevenire l’arresto cardiaco.
Questa prevenzione avviene mediante l’impianto di un defibrillatore nel corpo del paziente. Questo piccolo dispositivo registra l’attività cardiaca e agisce rilasciando una scossa elettrica quando rileva la fibrillazione ventricolare.
Non ci sono farmaci per curare la sindrome e non è possibile eseguire interventi chirurgici per rimuovere le parti “difettose” del cuore. Sono dunque essenziali controlli regolari.
Convivere con la sindrome di Brugada
È possibile convivere a lungo con la sindrome di Brugada. Al di là dell’impianto di un defibrillatore o meno, la cosa più importante è sottoporsi a controlli periodici dal medico.
Una volta che il disturbo è stato rilevato, è necessario il follow-up da parte di cardiologi specializzati in modo da rilevare per tempo situazioni rischiose.
Allo stesso modo, il paziente deve imparare a riconoscere ed evitare i fattori di rischio che potrebbero aumentare la probabilità di un arresto cardiaco.
Bibliografia
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