L’ultimo congresso della Società Europea di Oncologia ha portato nuove speranze. I risultati dello studio PATHFINDER prospettano l’individuazione di diversi tipi di tumore attraverso un esame del sangue.
Si tratterebbe di una svolta monumentale nei piani di screening. Sebbene siano state raggiunte tecniche migliori per la diagnosi precoce dei tumori al seno e al colon, farlo attraverso un campione di sangue cambierebbe il panorama.
Gli esperti coinvolti e la comunità scientifica riconoscono che c’è speranza. Se la ricerca continuerà a confermare la sensibilità del metodo, tra qualche decennio potremmo essere in grado di sfruttarlo nella pratica clinica.
I risultati dello studio Pathfinder
PATHFINDER è uno studio condotto con un minimo di 12 mesi di follow-up su oltre 6000 persone che hanno scelto di partecipare volontariamente. L’obiettivo è testare la sensibilità e l’efficacia di rilevamento di un esame del sangue chiamato Galleri.
L’aspetto interessante di questa proposta è che è multicentrica. Cioè, viene portato avanti contemporaneamente in diversi Paesi, con la partecipazione di persone molto diverse tra loro e sotto l’egida di rinomate istituzioni sanitarie. Tra queste ultime vi sono la Cleveland Clinic e la Mayo Clinic.
I risultati presentati al congresso di oncologia riportano i dati raccolti negli ultimi mesi dal team di monitoraggio dei volontari. Utilizzando campioni di sangue di oltre 6.600 persone di età superiore ai 50 anni, il test Galleri è risultato positivo al cancro in 92. Poi, dopo ulteriori esami, solo 35 dei 92 sono stati confermati come malati di cancro.
Sebbene le cifre sembrino basse, il meccanismo è in realtà promettente. Le 35 persone avevano un tumore che non aveva dato sintomi. L’esame del sangue ha rilevato tumori che, forse, si sarebbero trovati anni dopo con i metodi tradizionali.
“L’importanza fondamentale di questo studio è che si tratta della prima indagine su pazienti con tumori non diagnosticati che non avevano alcun sospetto clinico”.
– Mónica Granja, Società Spagnola di Oncologia Medica –
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Come fa l’esame del sangue a rilevare i tumori?
Nel nostro sangue scorrono pezzi e frammenti di DNA che vengono scartati dalle cellule. Queste parti provengono sia dai normali processi metabolici sia da quelli che avvengono nelle cellule maligne.
Il punto è che le cellule tumorali producono particolari frammenti di DNA. Questi sono noti come DNA tumorale. La loro circolazione nel sangue è stata a lungo oggetto di studio.
La ricerca PATHFINDER mira a convalidare i metodi che riconoscono il DNA tumorale quando è presente solo in basse proporzioni. Questo porterebbe a una diagnosi precoce di tumori appena iniziati ma che già causano segni biochimici. Naturalmente, non hanno ancora la potenza per scatenare sintomi fisici evidenti.
Con le moderne tecniche di laboratorio, l’esame del sangue Galleri amplifica il segnale di questo DNA tumorale e lo rende “più visibile” al biochimico. La sua presenza indica l’esistenza di un cancro. I medici eseguiranno quindi ulteriori esami per individuare le cellule maligne nella loro sede anatomica e trattarle.
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Pathfinder: quali sono i limiti di questo sviluppo?
C’è ancora molta strada da fare e molto lavoro per ottenere un esame del sangue efficiente. Tuttavia, i test condotti qualche anno fa su pazienti che avevano avuto una diagnosi di cancro hanno dato i loro frutti. A partire dall’anno 2020, sappiamo che Galleri identifica fino a 50 diversi tipi di cancro.
Uno dei problemi principali è la sensibilità. Il metodo deve essere perfezionato in modo che le positività che indica siano realmente tali e le negatività siano escluse con certezza.
“Deve essere perfezionato per arrivare al punto in cui possiamo individuare i pazienti con tumori precoci senza sottoporre coloro che non hanno malattie oncologiche a test diagnostici inutili”.
– Mónica Granja –
Gli stessi ricercatori hanno riconosciuto che i risultati positivi erano eccessivi rispetto alle loro aspettative. Meno della metà delle persone considerate dal test aveva il cancro confermato da altri metodi. Senza un miglioramento di questo aspetto, non può essere applicato su scala massiva.
“Siamo all’inizio di un nuovo modo di fare medicina e tutto deve essere visto con cautela perché sono risultati preliminari e, purtroppo, non possono e non devono essere applicati alla pratica clinica quotidiana”.
– Rafael López, presidente della Foundation for Excellence and Quality in Oncology –
Qual è il futuro dell’analisi del sangue Galleri per la diagnosi dei tumori?
Il test del sangue Galleri per la diagnosi precoce dei tumori è ancora in fase di ricerca. Per il momento, ha ottenuto l’approvazione del governo negli Stati Uniti.
Si attendono risultati con un numero maggiore di partecipanti, in quanto si avrebbe notizia della sua applicazione a più di 100.000 volontari. I numeri più grandi fanno sperare in una migliore conoscenza della sensibilità e della specificità della procedura.
La speranza di fondo è quella di trovare un esame del sangue che permetta di individuare i tumori per i quali non esiste un test specifico. Sono quelli in cui i pazienti arrivano con una malattia avanzata e con minori possibilità di un trattamento efficace.
Bibliografia
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