La sindrome del QT lungo (LQTS) è una patologia cardiaca. Si tratta di un disturbo del sistema elettrico del cuore, che causa un ritmo veloce e caotico.
Il cuore è l’organo responsabile del pompaggio di sangue ossigenato a tutte le parti del corpo. Pertanto, quando non batte correttamente, il flusso sanguigno verso gli organi viene ostacolato.
La sindrome del QT lungo può portare a convulsioni, svenimenti e persino alla morte.
Questo disturbo può avere molteplici cause, che vanno da quelle farmacologiche o metaboliche a quelle genetiche. In questo articolo vi spieghiamo tutto quello che c’è da sapere sulla sindrome e sul perché si manifesta.
Cos’è la sindrome del QT lungo?
La sindrome del QT lungo è un disturbo dell’attività elettrica del cuore. Come spiega un articolo della Nemours Foundation, con questa malattia il cuore ha difficoltà a battere in modo normale.
La struttura del cuore non viene intaccata. Per comprendere questa sindrome, è essenziale capire innanzitutto come funziona il cuore. Ad ogni battito, l’organo pompa una quantità sufficiente di sangue ai tessuti. I battiti sono prodotti da una serie di cambiamenti elettrici che avvengono nelle cellule cardiache.
Questo sistema elettrico permette al cuore di battere ritmicamente e a una frequenza appropriata, in modo che le camere possano riempirsi bene di sangue. Nella sindrome del QT lungo il cuore impiega più tempo a riprendersi tra un battito e l’altro a causa dei disturbi elettrici.
Di conseguenza, le camere cardiache non si riempiono completamente di sangue. Inoltre, il ritmo viene alterato e il battito cardiaco diventa sempre più irregolare.
Cause della sindrome del QT lungo
La sindrome del QT lungo può avere molteplici cause. In generale, si divide in due tipi principali: congenita e acquisita. La prima, come suggerisce il nome, è presente fin dalla nascita.
Congenita
La sindrome del QT lungo congenita è dovuta a un’alterazione genetica. Sono stati identificati numerosi geni che potrebbero essere coinvolti nella patologia, come riassunto in un articolo di EMC-Pediatrics.
In modo semplificato, si distingue tra le cause trasmesse per eredità autosomica dominante e le altre, di eredità recessiva. I casi di eredità autosomica recessiva sono di solito più gravi e tendono ad essere associati alla sordità. 
La forma congenita della malattia è dovuta a mutazioni nel DNA.
Sindrome del QT lungo acquisita
È molto più comune di quella congenita. La causa principale è rappresentata dai medicinali. Esistono molti farmaci che possono prolungare il segmento QT:
- Antipsicotici.
- Antibiotici come l’azitromicina.
- Antiaritmici.
Anche gli squilibri elettrolitici sono una causa importante. La sindrome si verifica di solito quando i livelli di potassio, calcio o magnesio nel sangue sono bassi.
Durante la pandemia COVID-19, la sindrome era associata all’infezione da SARS-CoV-2.
Quali sintomi produce?
La sindrome del QT lungo, come spiegano gli specialisti della Mayo Clinic, non sempre presenta sintomi. In effetti, molti casi vengono individuati da test per altri motivi o sono sospettati a causa di una storia familiare.
Tuttavia, un’altissima percentuale di persone presenta dei sintomi. Il sintomo più comune è lo svenimento o la sincope. È frequente che queste persone svengano durante l’esercizio fisico o di fronte a forti emozioni. Talvolta sono presenti segni di pre-svenimento come palpitazioni, stordimento e debolezza.
Altri pazienti soffrono di crisi epilettiche. In alcuni casi, se l’attività elettrica non torna alla normalità, può sopraggiungere la morte.
I sintomi associati alla sindrome del QT lungo possono manifestarsi in qualsiasi momento della giornata, anche durante il sonno. Nella maggior parte dei casi, la malattia fa il suo esordio dopo i 40 anni ed è molto rara prima di questa decade, come riporta Gene Reviews.
Complicazioni
Una delle complicazioni più comuni è la cosiddetta torsade de pointes. Si tratta di un tipo di aritmia ventricolare che causa un battito incontrollato e rapido dei ventricoli. Ciò comporta l’incapacità del cuore di pompare normalmente il sangue.
La fibrillazione ventricolare è un’altra complicazione tipica di questa sindrome. È una delle aritmie più pericolose; se non viene defibrillata, può portare alla morte. Inoltre, lo svenimento può provocare cadute o altri gravi incidenti.
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Come viene diagnosticata la sindrome del QT lungo?
La diagnosi della sindrome del QT lungo, come si legge in un articolo del Texas Heart Institute, richiede una serie di esami supplementari. Per confermare il disturbo è necessario osservare l’attività elettrica del cuore.
L’esame più comunemente usato a questo scopo è l’elettrocardiogramma. Questo esame registra l’attività elettrica del cuore.
L’onda Q si riferisce alla depolarizzazione ventricolare e l’onda T alla ripolarizzazione.
In alcuni casi viene eseguito uno studio Holter. Si tratta di un esame che monitora il ritmo cardiaco per 24 ore o più. In questo modo è possibile vedere il manifestarsi di questa sindrome in qualsiasi momento della giornata.
Come può essere trattata?
La sindrome del QT lungo viene solitamente trattata non appena viene individuata. In caso contrario, aumenta il rischio di morte improvvisa. Inoltre, in molti casi, sono sufficienti modifiche dello stile di vita o delle abitudini per ridurre la probabilità di un evento fatale.
Quando la causa è un farmaco, il più delle volte viene ritirato o sostituito con un altro. Se si tratta di un disturbo elettrolitico, viene prontamente corretto. Come afferma correttamente un rapporto del 2022, la combinazione di alcuni farmaci prescritti per il vomito più la perdita di elettroliti dovuta al vomito stesso è una combinazione ad alto rischio per la sindrome.
Farmaci per il trattamento della sindrome del QT lungo
Esistono diversi farmaci che possono essere utilizzati per proteggere i pazienti con sindrome del QT lungo. I più utilizzati sono i beta-bloccanti, come il propranololo o il nadololo. Questi farmaci aiutano a rallentare la frequenza cardiaca e a ridurre gli episodi di prolungamento del QT.
In altri pazienti viene utilizzata la mexiletina. Spesso viene associata a un beta-bloccante.
Intervento chirurgico o altre procedure
Oltre al trattamento medico, la sindrome del QT lungo può beneficiare di altri interventi. Uno di questi è la chirurgia. Come spiega uno studio pubblicato sulla Revista Española de Cardiología, l’intervento chirurgico prevede la denervazione simpatica del cuore sinistro,
ovvero una tecnica che cerca di rimuovere l’innervazione del sistema nervoso simpatico da quella parte del cuore. Il sistema nervoso simpatico è uno dei regolatori del ritmo cardiaco. In questo modo si evita che il cuore corra troppo velocemente e si riduce il rischio di morte improvvisa.
È un trattamento solitamente riservato ai casi che non rispondono bene ai farmaci. Un’altra opzione è l’impianto di un defibrillatore o di un pacemaker. Si tratta di dispositivi che controllano il ritmo del cuore.
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La sindrome del QT lungo aumenta il rischio di morte improvvisa
La sindrome del QT lungo è un disturbo del sistema elettrico del cuore. Fa sì che il cuore a volte batta in modo incontrollato e aritmico. Molte persone possono non avere sintomi per lunghi periodi di tempo.
Se si verificano ripetuti svenimenti o convulsioni inspiegabili è importante consultare un medico. Anche l’anamnesi familiare deve essere sempre presa in considerazione.
Bibliografia
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- Alders, M., Bikker, H., & Christiaans, I. (1993). Long QT Syndrome. GeneReviews®[Internet]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301308/
- Delinière, A., Millat, G., Janin, A., & Chevalier, P. (2021). Síndrome del QT largo congénito. EMC-Pediatría, 56(2), 1-9. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1245178921452170
- Li, G., & Zhang, L. (2018). The role of mexiletine in the management of long QT syndrome. Journal of Electrocardiology, 51(6), 1061-1065. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0022073618301997
- Medeiros-Domingo, A., Iturralde-Torres, P., & Ackerman, M. J. (2007). Clínica y genética en el síndrome de QT largo. Revista española de cardiología, 60(7), 739-752. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0300893207751096
- Mora-Delgado, J., Del-Río-Lechuga, A., & Cruz, C. L. (2020). Abordaje multifactorial del síndrome de QT largo adquirido en la COVID-19. Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna, 5(2), 93-95. https://www.reccmi.com/RECCMI/article/view/559
- Rohatgi, R. K., Sugrue, A., Bos, J. M., Cannon, B. C., Asirvatham, S. J., Moir, C., … & Ackerman, M. J. (2017). Contemporary outcomes in patients with long QT syndrome. Journal of the American College of Cardiology, 70(4), 453-462. https://www.jacc.org/doi/abs/10.1016/j.jacc.2017.05.046
- Tiver, K. D., Dharmaprani, D., Quah, J. X., Lahiri, A., Waddell-Smith, K. E., & Ganesan, A. N. (2022). Vomiting, electrolyte disturbance, and medications; the perfect storm for acquired long QT syndrome and cardiac arrest: a case report. Journal of Medical Case Reports, 16(1), 1-5. https://jmedicalcasereports.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13256-021-03204-7
- Yessica, B. A., Yunior, M. P., & Claudett Mauren, A. S. M. (2021, October). Medicamentos que prolongan el intervalo QT en el electrocardiograma. In EMPREFARMA PINAR 2021. https://emprefarmapinar2021.sld.cu/index.php/2021/2021/paper/viewPaper/25