L’intolleranza al lattosio, una questione di genetica

L’intolleranza al lattosio è una patologia molto frequente negli adulti, e consiste nell’incapacità di assimilare correttamente questo tipo di zucchero. Il mancato assorbimento del lattosio causa l’irritazione della mucosa intestinale, producendo diarrea, gas, dolore addominale, ecc. Essa, rientra tra le patologie note come malattie da malassorbimento.

In caso di sospetta intolleranza ci si può sottoporre ad apposite prove cliniche. L’intolleranza al lattosio, inoltre, si presenta in diversi gradi, che producono una serie di fastidi, dai più insignificanti a quelli maggiori, fino a provocare persino danni all’intestino.

Assorbimento del lattosio

Il lattosio è un disaccaride, ovvero un carboidrato formato da due monosaccaridi: glucosio e galattosio. Questo nutriente è presente nei latticini e viene assorbito a livello molecolare delle cellule intestinali (enterociti).

Queste cellule hanno forma cubica. Nella parte a contatto con il lume intestinale sono presenti delle estroflessioni chiamate microvilli.

L’insieme di microvilli forma una superficie irregolare nota come bordo del pennello. Questa superficie è il luogo in cui viene assorbita la maggior parte dei nutrienti.

Alcuni nutrienti devono essere scomposti in molecole più semplici, per essere assorbiti e passare nel sangue, come nel caso del lattosio. Per il suo assorbimento è necessario che il lattasi lo divida in una molecola di glucosio e un altra di galattosio.

Il lattasi è un enzima che si trova nel bordo del pennello degli enterociti, distribuito in modo irregolare nel tubo digerente. È presente in abbondanza nei primi tratti intestinali, nel duodeno e nel digiuno.

La massima attività del lattasi avviene verso la fine della gravidanza e durante l’allattamento. In seguito la sua attività diminuisce.

In alcuni gruppi etnici, l’attività di questo enzima diminuisce quasi completamente in età adulta. Mentre, nei soggetti caucasici, questa attività permane indeterminatamente.

Quando questo enzima non viene sintetizzato, il lattosio non viene assorbito. Di conseguenza raggiunge il colon, dove fermenta per via della flora batterica, producendo grandi quantità di idrogeno e irritando la mucosa gastrica. Questa irritazione intestinale altera la digestione, causando la gastroenterite.

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Patogenesi dell’intolleranza al lattosio

Da un punto di vista patogenico, il deficit di lattasi coinvolge due meccanismi. Quello in cui l’enzima non viene sintetizzato (deficit primario) o quello correlato a una malattia intestinale (deficit secondario).

Deficit primario di lattasi

Il deficit primario di lattasi è considerato l’intolleranza al lattosio come tale. Il deficit di lattasi è isolato, ovvero non causato da altra patologia associata. La mancata sintesi di questo enzima può avvenire per diverse cause:

• Deficit congenito. In questi casi la malattia è ereditaria e l’enzima non viene sintetizzato a causa di una mutazione. È necessario che entrambi i genitori presentino la mutazione perché il soggetto ne sia interessato, ovvero segue uno schema recessivo. È poco frequente, ma in questo caso i bambini non sintetizzano alcuna lattasi, quindi non tollerano i latticini fin dalla nascita.
• Nei bambini prematuri, in particolare nati prima della trentaduesima settimana, in quanto l’enzima non ha ancora raggiunto l’attività massima.
• Deficit “fisiologico”. Abbiamo detto che dopo l’allattamento la sintesi del lattasi diminuisce progressivamente. È frequente nei soggetti africani e asiatici, e in generale in età adulta. Questa intolleranza appare in età differenti, in questi gruppi etnici di solito è prematura, intorno ai 5 anni. Nei soggetti caucasici, questo deficit è meno frequente e di solito si fa più evidente in età avanzata.

Deficit secondario di lattasi

In questo caso l’assorbimento del lattosio ha origine in un’alterazione della mucosa intestinale dovuta ad altra causa. A seconda dell’origine, l’intolleranza al lattosio può essere permanente o oppure regredire in risposta al trattamento della patologia.

Può essere anche dovuta ad alterazioni dei microvilli che impediscono il normale assorbimento dei carboidrati. Questo è il caso delle malattie infiammatorie come il morbo di Crohn o la colite ulcerosa. Si verifica anche nei casi di infezioni intestinali che alterano la mucosa del tratto digestivo, soprattutto in età infantile.

L’intolleranza al lattosio: sintomi

A causa dell’intolleranza al lattosio, dopo aver mangiato latticini l’irritazione intestinale produrrà:

• Gas.
• Nausea e vomito.
• Dolore e distensione addominale (gonfiore).
• Diarrea osmotica.

I sintomi possono essere più o meno pronunciati, a seconda del grado di intolleranza. Ci sono persone che non tollerano il latte ma non hanno problemi con altri latticini come il formaggio o lo yogurt. In molti casi i sintomi sono lievi e si possono anche tollerare piccole quantità di latte.

Quando il deficit è congenito, o appare nelle prime fasi dello sviluppo, i bambini possono subire un significativo ritardo nello sviluppo, in quanto il latte è un alimento fondamentale per la loro alimentazione. In questi casi le conseguenze possono essere più gravi.

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L’intolleranza al lattosio: diagnosi

Il sospetto diagnostico nasce a causa dei sintomi digestivi associati al consumo di latte. Ma per confermare l’intolleranza primaria, bisogna sottoporsi a diversi test:

• Test di tolleranza al lattosio. Se il lattosio viene digerito correttamente, aumenta il glucosio nel sangue. In questo test, viene somministrata una certa quantità di lattosio al paziente, per poi monitorare nelle ore successive i livelli di glucosio nel sangue. Se il glucosio non aumenta di almeno 20 md/dL si è in presenza di un’intolleranza al lattosio.
• Test del respiro. Come abbiamo detto, la fermentazione batterica del lattosio produce grandi quantità di idrogeno nel colon. Il gas passa nel sangue e raggiunge i polmoni, dove viene espulso. Per questo motivo, può essere utile misurare l’idrogeno esalato in un soggetto che ha precedentemente ingerito il lattosio. Se la quantità di idrogeno è maggiore del normale, il soggetto non assorbe bene il lattosio.
• pH delle feci. Una parte dell’idrogeno prodotto viene eliminato con le feci, rendendo il pH più acido.

Se questi test restituiscono valori anomali, e dopo ulteriori esami clinici che scartino altre possibili patologie in grado di alterare l’assorbimento intestinale, si può diagnosticare un’effettiva intolleranza al lattosio.

Nella maggior parte dei casi, l’intolleranza al lattosio non è grave. I sintomi tendono regredire con una dieta povera o del tutto priva di latticini.