Sindrome da ipermobilità articolare: cos’è e come affrontarla

Il concetto di “ipermobilità articolare” si riferisce alla condizione in cui gli intervalli di movimento delle articolazioni sono più ampi del normale, tenendo conto dell’età e del sesso della persona. La sindrome da ipermobilità articolare è un disturbo in cui, oltre a una maggiore flessibilità articolare, compaiono altri sintomi, in particolare il dolore.

Queste manifestazioni sono debilitanti nel tempo e incidono sulla qualità della vita.

È preoccupante notare che la diagnosi è spesso tardiva. Alcuni autori sostengono infatti che il ritardo sia in media di sei anni e mezzo. Ciò è da imputare, a quanto pare, alla sua bassa frequenza.

Allo stesso modo, non è possibile evidenziare una lesione suggestiva di questa sindrome con metodi esplorativi convenzionali. Ciò rende più difficile una diagnosi tempestiva.

Che cos’è e perché si verifica?

I meccanismi coinvolti nell’origine della sindrome da ipermobilità articolare sono in parte sconosciuti. Tuttavia, varie teorie associano il disturbo ad alterazioni di alcuni componenti del tessuto connettivo.

Il sospetto si basa sul fatto che il tessuto connettivo è presente in tutto il corpo. E questo spiegherebbe sia la grande variabilità dei sintomi correlati sia la diversità degli organi colpiti.

Sembra esserci una componente ereditaria, poiché si osserva un pattern autosomico dominante. Ciò significa che un figlio di una persona con il disturbo ha un rischio del 50% di soffrirne.

Genetica della sindrome da ipermobilità articolare

Nei pazienti con sindrome da ipermobilità articolare sono state riscontrate alterazioni delle fibre di collagene di tipo III. Ciò fa sì che queste fibre appaiano sottili al microscopio elettronico, rispetto a quelle della popolazione generale.

La modifica strutturale del collagene crea debolezza nei tessuti che lo compongono, innescando una grave lassità dei movimenti articolari. Questa debolezza dei tessuti è ritenuta responsabile anche degli altri sintomi riscontrati nei pazienti.

Non solo è stato possibile riconoscere la mutazione nel gene che codifica per il collagene, ma è stata anche trovata un’alterazione nel gene della glicoproteina tenascina-X. Tuttavia, è presente solo nel 5-10% dei pazienti, quindi uno studio genetico normale non esclude la sindrome.

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Fattori di rischio

La prevalenza della sindrome da ipermobilità articolare varia a seconda della letteratura, stimata tra 1 e 5 persone ogni 10.000 abitanti. Tuttavia, ha una maggiore presenza nel sesso femminile.

Allo stesso modo, è più comune nelle persone asiatiche e afro-discendenti che nei caucasici. A sua volta, la prevalenza sembra diminuire con l’età della persona.

Alcuni dei fattori di rischio associati sono i seguenti:

• Obesità.
• Trauma.
• Attività fisica intensa.
• Storia familiare di questa sindrome.
• Ipermobilità dell’articolazione temporo-mandibolare.

Sintomi associati alla sindrome da ipermobilità articolare

La maggior parte dei pazienti manifesta dolore articolare (artralgia), che inizia in modo intermittente e si sviluppa in un dolore cronico. Ciò provoca la paura di mobilitare l’articolazione (cinesiofobia). Tuttavia, l’immobilità provoca atrofia muscolare, rendendo l’articolazione ancora più instabile.

È comune che le persone che soffrono di dolore costante sviluppino la sindrome da stanchezza cronica.

Oltre all’artralgia, alcuni sintomi articolari includono rigidità, crepitio e una sensazione di instabilità. È comune che il dolore peggiori con i movimenti ripetitivi e migliori con il riposo.

Le articolazioni più colpite sono le spalle, le ginocchia, il collo e le caviglie. D’altra parte, i sintomi extra-articolari descritti includono quanto segue:

• Mal di testa
• Disordini del sonno.
• Crampi muscolari.
• Tachicardia e palpitazioni.
• Secchezza oculare (xeroftalmia).
• Fragilità capillare con ecchimosi ed ematomi.
• Disturbi emotivi: depressione, ansia e attacchi di panico.
• Patologie gastrointestinali: dolori addominali ricorrenti e colon irritabile.

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Come si può diagnosticare?

La sindrome da ipermobilità articolare è difficile da diagnosticare, poiché non sono disponibili test complementari per confermarla. Il sospetto è interamente clinico e, quindi, la diagnosi va fatta escludendo altre patologie.

Esistono diversi criteri utili per il medico. Il più accettato attualmente è quello descritto da Brighton.

Ricerca di altri disturbi e complicazioni

Alla sindrome viene attribuita una componente benigna, per differenziarla da altre patologie del tessuto connettivo considerate più gravi. Tuttavia, i sintomi che produce possono essere devastanti, a causa della riduzione della qualità della vita.

Allo stesso modo, nei pazienti con sindrome da ipermobilità articolare è stata associata una maggiore frequenza di patologie, il che rende necessario escludere queste malattie:

• Artrosi.
• Fibromialgia.
• Dilatazione aortica.
• Prolasso della valvola mitrale.
• Displasia congenita dell’anca.

Il coinvolgimento del tessuto connettivo rende il paziente più a rischio di sviluppare lussazioni e tendiniti e più suscettibile di osteopenia e fratture. Allo stesso modo, a causa della maggiore debolezza della parete addominale e del pavimento pelvico, si verificano anche ernie e prolassi dell’utero e del retto.

Diagnosi differenziali

Poiché la diagnosi è di esclusione, è importante escludere altre patologie:

• Sindrome di Ehlers-Danlos.
• Osteogenesi imperfetta.
• Sindrome di Marfan.

Come si può curare la sindrome da ipermobilità articolare?

Non esiste un trattamento specifico, quindi i farmaci utilizzati hanno lo scopo di controllare i sintomi nelle fasi acute. A questo scopo si propongono antidolorifici come il paracetamolo (sempre su prescrizione medica).

Gli antinfiammatori non sono considerati la prima scelta a causa dei loro effetti avversi. Allo stesso modo, gli oppioidi sono sconsigliati nella maggior parte dei pazienti.

La percezione del dolore ha una componente emotiva difficile da trattare. Ciò rende possibile la prescrizione di antidepressivi e di alcuni anticonvulsivanti. L’uso di questi farmaci non deve essere protratto per troppo tempo.

Vitamine e sindrome da ipermobilità articolare

Alcuni studi suggeriscono di prescrivere un integratore con vitamina C come coadiuvante nella sintesi del collagene. Tuttavia, per quanto riguarda il consumo di collagene, non ci sono prove della sua utilità.

In caso di osteopenia devono essere prescritti calcio e vitamina D, compresi i bisfosfonati se necessario. È indicato il trattamento di qualsiasi patologia sottostante e la riduzione del sovrappeso.

Rieducazione del paziente con sindrome da ipermobilità articolare

Per concludere, è importante sottolineare che, sebbene non vi sia un trattamento specifico, la terapia è essenziale in questi pazienti. Il condizionamento fisico graduale consente di rafforzare i muscoli e migliorare la postura, ma l’esercizio dovrebbe essere regolare e a basso impatto.

Lo scopo è quello di ottenere movimenti articolari coordinati che riducano i microtraumi. Pertanto, la fisioterapia è essenziale.

Allo stesso modo, si consiglia di camminare a passo svelto per 30 minuti al giorno su un terreno pianeggiante, indossando calzature adeguate. Alcuni autori consigliano l’uso di dispositivi di supporto, come plantari, ginocchiere e cinture lombari.

Anche la terapia cognitivo-comportamentale e le tecniche di rilassamento si sono dimostrate utili nella gestione di questo disturbo.